色素色色覚異常における分子生物学的研究

• 研究課題/領域番号: 05771443
• 研究種目: 奨励研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 東京慈恵会医科大学
• 研究代表者: 久保 朗子 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (30214985)
• 研究期間 (年度): 1993
• 研究課題ステータス: 完了 (1993年度)
• 配分額: 600千円 (直接経費: 600千円); 1993年度: 600千円 (直接経費: 600千円)
• キーワード: J.Nathans. / Exon / プライマー / PCP法

研究概要

J.Nathansらが報告した赤・緑遺伝子の塩基配列を参照に、Exon1からExon6までの各Exonについてプライマーを合成した。
色素色色覚異常の3症例に対し静脈血中のリンパ球からDNAを採取し、そのDNAを鋳型とし、先に合成したプライマーとPCR法によって各Exonの増幅を試みた。その結果Exon1,2,3,4,5の増幅に成功し、色素色色覚異常者においても色覚正常者と同様に少なくとも1から5までのExonをもつ赤・緑遺伝子が存在することが解った。