| 研究課題/領域番号 |
06454131
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
応用獣医学
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| 研究機関 | 宮崎大学 |
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研究代表者 |
小川 博之 宮崎大学, 農学部, 助教授 (30012016)
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| 研究分担者 |
山口 良二 宮崎大学, 農学部, 助教授 (90150169)
後藤 義孝 宮崎大学, 農学部, 助教授 (30142136)
加世田 雄時朗 宮崎大学, 農学部, 教授 (70041019)
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| 研究期間 (年度) |
1994 – 1996
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| 研究課題ステータス |
完了 (1996年度)
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| 配分額 *注記 |
6,800千円 (直接経費: 6,800千円)
1996年度: 2,100千円 (直接経費: 2,100千円)
1995年度: 2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
1994年度: 2,500千円 (直接経費: 2,500千円)
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| キーワード | 牛 / 出血性素因 / 血小板機能異常 / von Willebrand 因子 / 第XIII因子 / 遺伝スクリーニング / von Willebrand因子 / 血小板 / von Willbrand 因子 / 遺伝子スクリーニング |
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| 研究概要 |
われわれは、1982年以来、南九州で300頭以上の出血性疾患に罹患した和牛を調査研究し、本疾患がChediak-Higashi症候群(C-HS)、血友病様疾患、第XIII因子欠乏症の3つの遺伝性出血性疾患に起因することを報告した.本研究ではこれらの疾患の牛群からの除去法について検討した.
1)これらの疾患の遺伝様式を確定するために、血統書、発症状況をもとに血統分析、分離比分析、遺伝子頻度による集団遺伝学的解析を行い、3疾患がいずれも、常染色体性劣性に遺伝することを確認した.
2)診断が確定していなかった血友病様疾患は von Willebrand 因子の活性測定及びマルチマ-解析の結果から、ヒトの分類上、von Willebrand病(vWd)typeIIIに相当することが明らかとなった.
3)3疾患とも、常染色体性劣性に遺伝することから、本疾患の牛群からの除去には保因牛の摘発が必要であるが、第XIII因子欠乏症以外では、保因牛のスクリーニングに有効な検査法は見出せなかった.
4)第XIII因子欠乏症では、保因牛の第XIII因子活性は中等度の低下を示した.また、第XIII遺伝子サブユニットa遺伝子のクローニングによって、本疾患と連鎖した変位部位が発明され、PCR-RFLPsによる発症牛、保因牛の診断が可能となった.遺伝子診断の結果は臨床診断と一致し、調査した種雄牛の中で、約10%が保因牛であることが判明した.
今後、C-HS、vWdにおいても、第XIII因子欠乏症と同様に、遺伝子診断による保因牛摘発法の開発が必要である.
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