| 研究概要 |
チロジナーゼ陰性型先天性白皮症は、チロジーゼ遺伝子の変異により、活性のある酵素蛋白が生合成されないために発症すると考えられる。我々は世界に先駆けて、チロジナーゼ陰性型の患者の病因となるチロジナーゼ遺伝子の異常を報告した(Biochem Biophys Res Commun,164:990,1989)。その後も別の患者に病因となる新たな異常を見い出している。(J Biol Chem,265:17792,1990)いずれの異常もチロジナーゼ酵素の蛋白部分の異常で、そのために活性が完全に消失しチロジナーゼ陰性型白皮症となるものである。
本研究では、遺伝子病としてのチロジナーゼ陰性型白皮症のDNAレベルの日本人での病因を全て明らかにし、それを用いた患者の出生前診断やキャリアーの診断方法を確立することにある。
この2年の研究の結果、(1)PCRを使ってallele-specific amplificationを利用したチロジナーゼ遺伝子変異のスクリーニング法を確立した(Exp Dermatol 4:377-381,1995)。(2)日本人患者のチロジナーゼ変異を新たに2種追加発見した(J Dermatol Sci,1996,印刷中)。
今後さらに日本人患者における新たな変異の発見に努め、日本人患者のチロジナーゼ遺伝子変異のカタログを完成し、患者の出生前診断やキャリアーの診断方法の確立を期する。
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