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脳形成不全の病因に関する免疫・分子・遺伝学的研究

研究課題

研究課題/領域番号 06454355
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 胎児・新生児医学
研究機関鳥取大学

研究代表者

竹下 研三  鳥取大学, 医学部, 教授 (90037375)

研究分担者 前岡 幸憲  鳥取大学, 医学部附属病院, 助手 (30273890)
赤星 進二郎  鳥取大学, 医学部附属病院, 助手 (90231810)
山本 俊至  鳥取大学, 遺伝子実験施設, 助手 (20252851)
難波 栄二  鳥取大学, 遺伝子実験施設, 助教授 (40237631)
江原 寛昭  鳥取大学, 医学部, 助手
汐田 まどか  鳥取大学, 医学部・附属病院, 助手 (00252867)
研究期間 (年度) 1994 – 1996
研究課題ステータス 完了 (1996年度)
配分額 *注記
3,200千円 (直接経費: 3,200千円)
1996年度: 800千円 (直接経費: 800千円)
1995年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1994年度: 1,700千円 (直接経費: 1,700千円)
キーワード脳形成 / 脳奇形 / 脳形成不全 / 脆弱X症候群 / プラダーヴィリ-症候群 / 神経成長因子 / プラダー・ビリ-症候群 / 脆弱X染色体 / Prader-Willi症候群 / 奇形症候群 / Carbohydrate-deficient glycoprotein症候群 / 母斑症
研究概要

脳形成不全には、水頭症など外見からすぐ判断のつく場合から、無能回症、などMRIなどの画像検査から診断のつくもの、さらに、プラダー・ビリ-症候群などのように遺伝子を利用した方法などからしか判断のつかない場合まである。研究は、まずこれらの疾患の臨床遺伝学的、遺伝免疫学的な面から研究を開始した。これまで、ダウン症候群、Eトリソミ-、Dトリソミ-、結節性硬化症、筋ジストロフィー症などについては、山陰地方における疫学調査から日本人における発生頻度、遺伝子頻度、突然変異率などについて報告を行い、また、それらの生存率、成長パターンなど種々の内容についても臨床分析を行ってきた。
本研究においても、さらにプラダー・ビリ-症候群、脆弱X症候群などの頻度に関する報告を行った。プラダー・ビリ-症候群は、染色体15q11-13の遺伝子異常による精神遅滞を合併する奇形症候群であるが、日本人における頻度は、6.64×10^<-5>、出生約15,000人に1人の割で発生している。遺伝子頻度は、1世代当たり3.32×10^<-5>と推定された。性差はない。脆弱X症候群は、X染色体長腕末端部Xq28における脆弱性により生じるものであり、同部位の原因遺伝子FMR-1の5'非翻訳領域での3塩基繰り返しの延長を特徴とする。その延長の内容は欧米におけるそれと同じであったが、発生頻度は日本人において明らかに少ない結果であった。神経系と免疫系には多くの共通点があり、脳の形成にも関与する。共通蛋白として神経成長因子に注目し、原因不明の発達障害について脳脊髄液から神経成長因子を測定した。結果は髄膜炎や急性脳炎症において上昇が確認された。

報告書

(4件)
  • 1996 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1995 実績報告書
  • 1994 実績報告書
  • 研究成果

    (40件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (40件)

  • [文献書誌] Nanba E. et al.: "Nori-radioactive DNA diagnosis for fragile X syndrdome in mentally retarded Japanese males." brain & Development. 17. 317-321 (1995)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Ehara H, et al.: "Frequency of the Prader-Willi syndorome in the San-in district Japan." Brain & Development. 17. 324-326 (1995)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Hara T, et al.: "Human Vδ2^+γδT-cell tolerance to foreign antigens of Toxoplasma gondii." Proc Natil Acad Sci. 93. 5136-5140 (1996)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Nanba E, et al.: "Prenatal diagnsosi of congenital myotonic dystrophy in two Japanese families." Brain & Development. 18. 122-126 (1996)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Nishino I, et al.: "A novel mutation in the mitochondrial tRNA gene associatec with a mitochondorial encephalopathy." Biochem Biophys Res Commun. 225. 180-185 (1996)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Suzuki I et al.: "Nerve growth factor levels in cerebrospinal fluid from patients with neruologic disorders." J Child Neurol. 12 (in press). (1997)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 竹下研三: "脳と行動〈新医科学体系10巻〉" 中山書店, 371 (1994)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 竹下研三: "脳機能の解明" 創風社(赤池紀扶 小暮久世編), (1994)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] I.Yuasa, K.Ohno, K.Hashimoto, K.Iijima, K.Yamashita, K.Takeshita: "Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome : electrophoretic study of multiple serum glycoproteins." Brain & Development. 17. 13-19 (1995)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] E.Nanba, Y.Kohno, A.Matsuda, M.Yano, C.Sato, K.Hashimoto, T.Koeda, K.Yoshino, M.Kimura, Y.Maeoka, T.Yamamoto, Y.Maegaki, I.Eda, K.Takeshita: "Non-radioactive DNA diagnosis for the fragile X syndrome in mentally retarded Japanese males" Brain & Development. 17. 317-321 (1995)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] H.Ehara, K.Ohno, K.Takeshita: "Frequency of the Prader-Willi syndrome in the San-in district" Japan Brain & Development. 17. 324-326 (1995)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] T.Hara, S.Ohashi, Y.Yamashita, T.Abe, H.Hisaeda, K.Himeno, RA.Good, K.Takeshita: "Human Vdelta2^+ gamma deltaT-cell tolerance to foreignantigens of Toxoplasma gondii." Proc.Natl.Acad.Sci.93. 5236-5140 (1996)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] E.Nanba, T.Ito, K.kadoaki, A.Makio, M.Nakagawa, T.Yamamoto, I.Yuasa, K.Takeshita: "Prenatal daignosis of congenital myotonic dystrophy in two Japanese families : direct mutation analysisi by a non-radioisotope PCR method and halotype analysis with flanking DNA markers" Brain & Development. 18. 122-126 (1996)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] I.Nishino, A.Seki, Y.Maegaki, K.Takeshita, S.Horai, I.Nonaka, Y.Goto: "A novel mutation in the mitochondrial tRNA gene associated with a mitochondrial encephalopathy" Biochem.Biophys.Res.Commun.225. 180-185 (1996)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] C.Tanaka, T.Hara, I.Suzaki, Y.Maegaki, K.Takeshita: "Sensorineural deafness in siblings with adenosine deaminase deficiency" Brain & Development. 18. 304-306 (1996)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] I.Suzaki, T.Hara, Y.Maegaki, S.Narai, K.Takeshita: "Nerve growth factor levels in cerebrospinal fluid from patients with neurologic disorders" J.Child Neurol. 12 : (in press). (1997)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Nanba E,et al.: "Non-radioactive DNA diagnosis for fregile X syndrome in mentally retarded Japanese males." Brain & Development. 17. 317-321 (1995)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Ehara H,et al.: "Frequency of the Prader-Willi syndrome in the San-in district,Japan" Brain & Development. 17. 324-326 (1995)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Hara T,et al.: "Human Vδ2^+γδT-cell tolerance to foreign antigens of Toxoplasma gondii." Proc.natl.Acad.Sci.93. 5136-5140 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Nanba E,et al.: "Prenatal diagnsosis of congentital myotonic dystrophy in two Japanese families." Brain & Development. 18. 122-126 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Nishino I,et al.: "A novel mutation in the mitochondrial tRNA gene associated with a mitochondrial encephalopathy" Biochem Biophys Res Commun. 225. 180-185 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Suzaki I,et al.: "Nerve growth factor levels in cerebrospinal fluid from patients with neruologic disordersw" J Child Neurol. 12(in press). (1997)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Yamamoto T,Hara T,Takeshita K.: "Quantitative and qualitative abnormalities of peripheral T cells in neurologic disorders" Pediatric Neurology. 11. 142 (1994)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Tohyama J,Nanba E,Ohno K.: "Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transferase(HPRT)deficiency." Human Genetics. 93. 175-181 (1994)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] 竹下研三: "脳と行動" 中山書店(新医科学体系), 371 (1994)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] 竹下研三: "脳機能の解明" 創風社(赤池紀扶.小暮久也 編), 486 (1994)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Ehara H,Ohno K,Takeshita K.: "Frequency of the Prader-Willi syndrome in the San-in district,Japan" Brain & Development. 17. 324-6 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] Akaboshi S,Ohno K,Takeshita: "Neuroradiologic findings in the carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome." Neuroradiology. 37. 491-5 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] Nanba E,Kohno Y,et al.: "Non-radioactive DNA diagnosis for the fragile X syndrome in mentally retarded Japanese male." Brain & Development. 17. 317-21 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] Itoh M,Koeda T,Takeshita K.: "Effects of mazindol in two patients with Prader-Willi syndrome" Pediatr Neurol. 13. 349-351 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] Yuasa I,Ohno K,Hashimoto K,: "Carbohydrate glycoprotein syndrome : electrophretic study of multiple serum glycoprotein." Brain & Development. 17. 13-9 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] Itoh M, Nakano E, Ishima A,: "Neuroleptic malignant syndrome in striatonigal degeneration" Pediatr Neurol. 13. 255-6 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] Yamamoto T.: "Quantitative and qualitative abnormalities of peripheral T cells in neurologic disorders" Pediatric Neurology. 11. 142- (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] Tohyama J.: "Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(HPRT)deficiency." Human Genetics. 93. 175-181 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] Tohyama J.: "Early onset muscular dystrophy with autosomal dominant heredity" Brain & Development. 16. 402-406 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] Iijima K.: "Hemostatic studies on patients with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome." Thrombosis Research. 76. 193-198 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] Maegaki K.: "Cervical stimulation in children and adolescents." Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 93. 318-323 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] Ishii S.: "Nonrandom mitochondrial DNA segregation in human cell hybrids and clinical application." Yonago Acta midica. 37. 161-171 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] 竹下研三: "脳機能の解明" 創風社, 286 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] 竹下研三: "新医科学体系(脳と行動)" 中山出版, 384 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書

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公開日: 1994-04-01   更新日: 2016-04-21  

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