• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

III型糖原病の臨床遺伝学的研究

研究課題

研究課題/領域番号 06670836
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関日本大学

研究代表者

大和田 操  日本大学, 医学部, 助教授 (40059506)

研究分担者 中林 啓記  日本大学, 医学部, 助手 (50237369)
津田 正彦  日本大学, 医学部, 助手 (20227416)
崎山 武志  日本大学, 医学部, 講師 (20130510)
研究期間 (年度) 1994 – 1996
研究課題ステータス 完了 (1996年度)
配分額 *注記
2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
1996年度: 600千円 (直接経費: 600千円)
1995年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1994年度: 900千円 (直接経費: 900千円)
キーワードIII型糖原病 / debranching enzyme / amylo-1,6-glucosidase / 心筋障害 / 肝不全 / 遺伝子変異 / 筋力低下 / 心不全 / 糖原病III型 / 肝硬変 / 筋症状
研究概要

肝腫、低血糖、低身長、筋力低下などの症状から糖原病を疑われ、生検筋、肝、赤血球を使用してglycogen debranching enzyme 活性を測定し、その活性低下を証明してIII型糖原病と診断した10例の臨床経過を分析するとともに、赤血球を使用した非侵襲的な本症の酵素診断と、末梢白血球を用いた遺伝子解析について検討した。
従来、本症はI型糖原病に比べて軽症とされてきたが、幼児から成人に亘る本症10例の経過を分析した結果、肝のみでなく筋にも糖原が蓄積する本症の管理には困難を伴うことが明らかとなった。また、欧米の報告に比べて、成人後に筋力低下、心筋障害、肝不全に陥る症例の頻度が我が国で高いことが示され、これらの症状の進行阻止に食事療法は効果をもたないことが示唆された。また、赤血球を用いてamylo-1、6-glucosidaseを測定する方法、即ち^<14>c-glucoseのグリコーゲンへの取込みを測定する方法を使用すると、大部分の症例で肝、筋、血球のいずれを用いても著明な活性低下を認め、これらはIIIa型に分類された。しかし、本法で残存活性を認める例では、血清クレアチニンキナーゼの上昇が軽度であり、III型の長期予後は本症の亜型によって異なることが示唆された。また、白血球を用いたglycogen debranching enzymeの遺伝子解析を2例について行った結果、amylo-1,6-glucosidaseの低下が著しい1例において、正常の遺伝子にみられない変異を認めたが、残存活性を認める1例では、その変異を認めなかった。今後、臨床像と遺伝子変異の関連について検討する予定である。

報告書

(4件)
  • 1996 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1995 実績報告書
  • 1994 実績報告書
  • 研究成果

    (29件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (29件)

  • [文献書誌] 垂井 清一郎 他8名、大和田 操: "肝型糖原病検査における遺伝子組変えグルカゴン(GL-G)の臨床評価" 基礎と臨床. 30(4). 749-762 (1996)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 大和田 操 他2名: "シスチン尿症の臨床遺伝学的研究" 日本臨床代謝学会記録. 33. 31 (1996)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 大和田 操 他2名: "わが国における小児科発症NIDDMの実態" 小児内科. 28(6). 823-828 (1996)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Tsuda, M, Owada, M他2名: "A neuly identifide exonic mutation of the WT1 gene in a patient with Denys-Drashsyndrome." Acta Paediat Jan.38. 265-266 (1996)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 大和田 操 他2名: "診断と治療に苦慮したテトラヒトロビオプテリン欠乏症の1例" 特殊ミルク情報. 32号. 5-7 (1996)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 中林 啓記、大和田 操 他4名: "糖原病III型におけるグリコーゲン脱分子枝酵素の変異" 日本先天代謝異常学会雑誌. 12(2). 270 (1996)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] T.Kitagawa, M.Owada, et al: "Epidemiology of type 1 (insulin dependent) and type 2 (non-insulin dependent) diabetes mellitus in Japanese children" Diabetes Research and Clinical Care. 24 Suppl. S7-S13 (1994)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] A.Ashida, M.Owada, K.Hatakeyama: "A missense mutation (A to G) of 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase in tetrahydrobiopterin-deficient form of hyperphenylalaninemia" Genomics. 24. 408-410 (1994)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] M.Takamura, M.Owada, et al: "Type la glycogen storage disease with focal nodular hyperplasia in siblings" Acta Paediatr.Jpn.37. 510-513 (1995)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] M.Tsuda, M.Owada, et al: "A newly identified exonic mutation of the WT1 gene in a patient with Denys-Drash syndrome" Acta Paediatr.Jpn.38. 265-266 (1996)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] H.Nakabayashi, M.Owada, et al: "Gene mutation of glycogen debranching enzyme in two cases with GSD III" J.Soc.for Inher.Metab.Dis.13. 270 (1997)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 大和田操,垂井清一郎,他8名: "肝型糖原病検査における遺伝子組変えグルカゴン(GL-G)の臨床評価" 基礎と臨床. 30(4). 749-762 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操,他2名: "シスチン尿症の臨床遺伝学的研究" 日本臨床代謝学会記録. 33. 31 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操,他2名: "わが国における小児期発症NIDDMの実態" 小児内科. 28(6). 823-828 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Tsuda,M,Owada,M,他2名: "A neuly identified exonic mutation of the WT1 gene in a patient with Denys-Drash sundrome." Acta.Raediatr.Jpn.38. 265-266 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操,中林啓記,他1名: "診断と治療に苦慮したテトラヒドロビオプテリン欠乏症の1例" 特殊ミルク情報. 32号. 5-7 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] 中林啓記,大和田操,他4名: "糖原病III型におけるグリコーゲン脱分岐酵素の変異" 日本先天代謝異常学会雑誌. 12(2). 270 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操,他2名: "肝型糖原病の栄養管理" JJPEN. 17. 413-420 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] takamura, M, Owada, M: "Type Ia glycogen storage disease with focal modular hyperplasia in siblings." Acta. Paediatr. Jpn.37. 510-513 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操,他2名: "小児期発症インスリン非依存型糖尿病の疫学" 小児科診療. 58. 1979-1985 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操,他2名: "リソソーム病の出生前の診断" 日本臨牀. 53. 2926-2932 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操: "リソソーム酵素リン酸化の異常-I cell病とpseudo-Hurler polydystophy" 日本臨牀. 53. 3028-3034 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操: "病児の食事、食事療法-先天性代謝異常症-" 小児科診療. 58. 817-821 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操: "子どもの糖尿病" ぎょうせい, 122 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操ほか: "先天性代謝異常症の胎児診断(New Mook小児科分担孰筆)" 金原出版, 9 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操,似鳥嘉一: "尿細管性アシトーシス" 小児科診療. 57. 667-674 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操: "先天性代謝量常症" 小児科. 35. 721-727 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操: "肝型糖原病の鑑別のための負荷試験(Fernandesのスクリーニング)" 小児内科. 26. 1131-1135 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書
  • [文献書誌] 大和田操,碓井ひろみ: "I型糖原病同胞例の長期追跡" 特殊ミルク情報. 第29号. 5-8 (1994)

    • 関連する報告書
      1994 実績報告書

URL: 

公開日: 1994-04-01   更新日: 2016-04-21  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi