| 研究概要 |
白色人種では、ビタミンD受容体遺伝子(以下VDR遺伝子)について遺伝子多型が存在し、この遺伝子多型によって骨量に差があることが報告された。この遺伝子多型が日本人女性でどのような頻度で存在するか、またそれが閉経期の女性の骨量にどのように影響しているか検討した。VDR遺伝子多型の解析はまずPCRで増幅後、制限酵素Bsm1,Apa1,Taq1を用い、制限酵素断片長多型解析を行った。それぞれの制限酵素で現される遺伝子多型をBB,Bb,bb,AA,Aa,aa,TT,Tt,ttとした。
日本人404名について、tt(BB),Tt(Bb),TT(bb)の順に1.5%,20.5%,78%であり、AA,Aa,aaは順に9.9%,45.8%,44.3%であった。これは白色人種での分布とは異なっていた。
骨密度を測定した閉経期女性113名についてAA,Aa,aaは骨密度(腰椎)で0.847±0.160,0.892±0.141,0.923±0.153でaaが高い値を示した。またtt,Tt,TTでは0.808±0.013,0.890±0.168,0.905±0.134であった。しかし各群に有意差は認められなかった。またHaplotypeについて調べると、腰椎骨密度Z値は、AAtt,AaTt,AaTT,aaTTの順に高い値を示した。
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