遺伝性眼疾患の眼科的および生化学的研究

• 研究課題/領域番号: 06671764
• 研究種目: 一般研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 富山医科薬科大学
• 研究代表者: 早坂 征次 富山医科薬科大学, 医学部, 教授 (00004961)
• 研究期間 (年度): 1994
• 研究課題ステータス: 完了 (1994年度)
• 配分額: 1,900千円 (直接経費: 1,900千円); 1994年度: 1,900千円 (直接経費: 1,900千円)
• キーワード: 瞼縮小症候群 / 高ゴナドトロピン血症 / 太田母斑

研究概要

常染色体優性遺伝の月経不順を伴う瞼裂縮小症候群の姉妹を検査した。生化学的および内分泌学的に測定すると、高ゴナドトロピン血症が判明した。これまで、文献的に不妊症を伴う瞼裂縮小症候群の女性が少数例報告されている。本症候群では高ゴナドトロピン血症による卵巣能不全を伴うことが示唆された。
太田母斑の遺伝歴と眼科的所見を検査した。本症は家族歴に乏しく、遺伝性とは考えにくかった。眼瞼、結膜、強膜のみならず、視神経乳頭にも色素沈着を伴う症例が多かった。