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筋緊張性ジストロフィー症、Huntington病や脆弱X症候群を始めとして、責任遺伝子上の(CTG)、(CAG)や(CCG)などの三塩基対反復配列の増幅による遺伝子機能の変化が病因であることが明らかにされている。三塩基反復配列の延長を検出する方法として、三塩基対反復配列を11-17回繰り返す配列を持つオリゴヌクレオチドを作成し、ライゲーションを繰り返すことにより、三塩基反復配列の延長を有する場合は、オリゴヌクレオチドがつながった長いバンドが検出され、スクリーニング可能であるとの方法が報告された。
脆弱X症候群以外にも、家族性の精神遅滞において三塩基対反復配列の異常による疾患があるとの推定によりライゲーション法で異常をスクリーニングする事を計画した。
家族性精神遅滞を有する患者の血液よりリンパ球分離し、DNAを抽出し、StB12.3をプローベとしたサザン解析に行い、脆弱X症候群のスクリーニングを行った。32家系の解析にて脆弱X症候群は検出されず、未知の原因による家族性の精神遅滞が検出された。
(CAG)17および(CCG)17を作成し、各々筋緊張性ジストロフィー、脆弱X症候群をコントロールとし、ライゲーション法を行ったが、コントロールも含め、オリゴヌクレオチドが2-3個つながったバンドは検出されたが、長いバンドは検出されなかった。よって、この方法は有用ではないと判断された。
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