色素色色覚異常における分子生物学的研究

• 研究課題/領域番号: 06771549
• 研究種目: 奨励研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 東京慈恵会医科大学
• 研究代表者: 久保 朗子 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (30214985)
• 研究期間 (年度): 1994
• 研究課題ステータス: 完了 (1994年度)
• 配分額: 700千円 (直接経費: 700千円); 1994年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
• キーワード: J.Nathans / Exon / Primer / PCR法

研究概要

我々は、J.Nathansらが報告した赤、緑遺伝子の塩基配列を参照し、赤、緑遺伝子の各々のExon3の両端に対応するPrimerを合成した。
色覚正常者の静脈血中のリンパ球からDNAを採取し、そのDNAを鋳型として先に合成したPrimerを使いPCR法によってExon3を増幅し、Direct Sequence法により塩基配列を決定した。
その結果、348番目のアミノ酸の殆どはセリンであることが確認されたが、アラニンに変異していると思われる2症例を認めた。