家族性複合型高脂血症の原因遺伝子の探求

• 研究課題/領域番号: 06772201
• 研究種目: 奨励研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 筑波大学
• 研究代表者: 柳 久子 筑波大学, 社会医学系, 講師 (10241811)
• 研究期間 (年度): 1994
• 研究課題ステータス: 完了 (1994年度)
• 配分額: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円); 1994年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
• キーワード: 家族性複合型高脂血症 / VLDLレセプター遺伝子

研究概要

家族性複合型高脂血症(FCHL)は、家族性高コレステロール血症(FH)より頻度の高い、代表的な遺伝性高脂血症のひとつである。FHはLDLレセプター遺伝子の異常により発症することがすでに知られているが、FCLHの原因遺伝子は未知である。本研究は、最近発見されたVLDLレセプター遺伝子が、FCHLの原因遺伝子であるかどうかを検討するためにおこなった。
FCHL患者よりDNAを抽出し、VLDLレセプター遺伝子に欠失や挿入のような大きな異常が認められるかどうか、サザン法により検討した。20家系の典型的なFCHL患者を調べたが、サザンレベルで検出できるような欠失や挿入は認められなかった。したがって、本研究では、VLDLレセプター遺伝子の異常によりFCHLが発症していることを示唆するような結果は得られなかった。
VLDLレセプター遺伝子の5'コントロール領域には、3塩基の繰り返しによる多型があることが報告されている。今後はこの多型と高脂血症との関連について、集団レベル、家系レベルで検討する予定である。

研究成果

• [文献書誌] Kimiko Kobayashi, Hisako Yanagi, Hideo Hamaguchi et al.: "A novel complex mutation in the LDL receptor gene probably caused by the simultaneaus occurrence of deletion and insertion in the same rgene" Human Gneetins. 93. 625-628 (1994)
• [文献書誌] K,Nakata,K.Kobayashi,H.Yanagi,et al.: "Antosomal Dominrat hyposlphalipopreteinems dwe to a complaetely defective opolipoprotein A-I seme" The Japanse Jounal of Human Genetics. 39. 71- (1994)
• [文献書誌] K.Kobayashi, H,Yanagi, H.Hamaguchi: "The mutant LDL receptor genes in the Japanese pstiments with for lialhypeeholesferolewig." The Japanese Journal of Human Genetics. 39. 71- (1994)
• [文献書誌] H.Yanagi,K.Kobayashi, H.Hamaguchi et al.: "Max-Screening of hered thay hyperlipidermis amang school-age childrenn." The Japanese Journal of Human Genetics. 39. 72 (1994)
• [文献書誌] Y.Shimakura,H.Yanagi,et al.: "Clinical genetic studies on familia corbined hyperlipidemis in children" The Japanese Journal of Human Genetics. 39. 72- (1994)