| 研究課題/領域番号 |
07407017
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(A)
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
神経内科学
|
|---|
| 研究機関 | 北海道大学 |
|---|
研究代表者 |
田代 邦雄 北海道大学, 医学部, 教授 (90002154)
|
|---|
| 研究分担者 |
佐々木 秀直 北海道大学, 医学部, 講師 (80281806)
脇坂 明美 北海道大学, 医学部, 助教授 (90113646)
森若 文雄 北海道大学, 医学部, 助教授 (30142722)
松浦 亨 北海道大学, 医学部・附属病院, 助手 (90271676)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
1995 – 1997
|
| 研究課題ステータス |
完了 (1997年度)
|
| 配分額 *注記 |
32,800千円 (直接経費: 32,800千円)
1997年度: 3,000千円 (直接経費: 3,000千円)
1996年度: 4,300千円 (直接経費: 4,300千円)
1995年度: 25,500千円 (直接経費: 25,500千円)
|
|---|
| キーワード | 脊髄小脳変性症 / SCA1 / SCA2 / ジョセフ病 / CAGリピート / SCA6 / 遺伝子異常 / 遺伝子座 / triplet repeat病 / 遺伝子 |
|---|
| 研究概要 |
優性遺伝性脊髄小脳変性症について、遺伝子異常の不明な疾患については連鎖解析、解明された疾患については遺伝子解析を行い、以下のことを明らかにした。すなわち、(1)SCA1の臨床像、遺伝子異常と臨床像との相関性、創始者効果について検討し報告した;(2)連鎖解析により診断されたSCA2家系について、国内研究グループと共同研究を行い、疾患遺伝子を同定し、遺伝子異常がCAGリピートの異常伸長によることを明らかにした;(3)ジョセフ病が我が国の遺伝性脊髄小脳変性症の中では最も頻度の高い疾患であることを明らかにした。この疾患について連鎖解析および連鎖不平衡解析を行って、疾患遺伝子座の詳細な位置を決定した。さらに遺伝子異常の程度と臨床像の相関性、ハプロタイプ解析により創始者効果のあることなどについても検討し、報告した;(4)酷似した臨床像を示すSCA1、SCA2、ジョセフ病について臨床的検討を行い、その相違点を明らかにした;(5)家族性痙性対麻痺の連鎖解析を行い、第2染色体上に遺伝子座を有する疾患のあることを報告した;(6)優性遺伝性小脳皮質変性症の一部は、α 1A-電位依存性カルシュウムチャルネルの異常によるものがある(SCA6)。SCA6は我が国の優性遺伝性小脳皮質萎縮症の半数を占めること、その神経病理所見を報告した;(7)自験例の疾患構成を検討し報告した。その結果、未だ遺伝子異常の不明な疾患が残されていることを明らかにした。(9)孤発性脊髄小脳変性症と診断されていた一群にErdheim-Chester病のあることを報告した。
|
