| 研究概要 |
リボース-5ーリン酸からイノシン酸モノリン酸をde noveで10段階を経て合成する。この反応のうちglycinamide ribo nuclestide synthetase (GARS),aminoimidazole ribonuclsotide synthetase (AIRS),glycinamide ribonuclestide transformylase (GART)という3つの酵素の遺伝子はいずれもヒト染色体21上に存在している。これらの遺伝子について次の諸点が明らかになった。
(1)ゲノムとしてはGARS,GARS-AIRS-GARTという2種の遺伝子が近くに存在している
(2)前者からはGARSのみのmRNAが後者からはGARS-AIRS-GARTのmRNAが転写され、それぞれのタンパクに翻訳される
(3)2つの遺伝子は脳に於て年令依存的に発現が調節されている
(4)ダウン症において脳の発達段階でこの2つの遺伝子の発現が年令依存的に異なっていた
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