| 研究課題/領域番号 |
07457160
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 国立精神・神経センター |
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研究代表者 |
荒畑 喜一 国立精神・神経センター, 神経研究所・疾病研究第一部, 部長 (30053325)
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| 研究分担者 |
林 由紀子 国立精神, 神経センター神経研究所・疾病研究第一部, 研究員
宋 泯東 国立精神, 神経センター神経研究所・疾病研究第一部, 研究員
塚原 俊文 国立精神, 神経センター神経研究所・疾病研究第一部, 研究員 (60207339)
SONG Min dong
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| 研究期間 (年度) |
1995 – 1996
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| 研究課題ステータス |
完了 (1996年度)
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| 配分額 *注記 |
6,800千円 (直接経費: 6,800千円)
1996年度: 1,900千円 (直接経費: 1,900千円)
1995年度: 4,900千円 (直接経費: 4,900千円)
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| キーワード | 筋ジストロフィー / 顔面肩甲上腕型 / 三好型遠位型 / メロシン欠損型 / エメリ-・ドレイフス型 / 分子遺伝学 / エメリン |
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| 研究概要 |
本研究課題では、筋ジストロフィーの各タイプ毎に疾患遺伝子の発現系を分子遺伝学的レベルから解明し、さらにその結果が臨床表現型に及ぼす効果を具体的に検討した。とりわけ、STA遺伝子異常の判明したエメリ-・ドレイフス型筋ジストロフィー(EDMD),遺伝子発現に位置効果の関連が示唆されている顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD),並びに先天性筋ジストロフィー(CMD)の病因となりうる細胞外マトリックス(メロシンM鎖)の異常が研究された。その結果、(1)EDMDの原因タンパクであるエメリンが筋細胞の核膜に存在すること、(2)FSHD遺伝子領域のに反復配列の欠失が存在すること、(3)メロシン欠損型のCMDで、LAMA2遺伝子の変異とmRNAの減少が存在すること、(4)三好型遠位型筋ジストロフィーの遺伝子座は、染色体2p12-14に存在すること、等が判明し、大きな研究成果が得られた。
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