| 研究課題/領域番号 |
07457610
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
産婦人科学
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| 研究機関 | 昭和大学 |
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研究代表者 |
矢内原 巧 昭和大学, 医学部, 教授 (70102308)
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| 研究分担者 |
広瀬 一浩 昭和大学, 医学部, 助手 (60261187)
鈴木 明 昭和大学, 医学部, 講師 (10221318)
斎藤 裕 (斉藤 裕) 昭和大学, 医学部, 助教授 (30119193)
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| 研究期間 (年度) |
1995 – 1997
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| 研究課題ステータス |
完了 (1997年度)
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| 配分額 *注記 |
700千円 (直接経費: 700千円)
1997年度: 300千円 (直接経費: 300千円)
1996年度: 400千円 (直接経費: 400千円)
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| キーワード | 出生前診断 / 母体血 / 遺伝子診断 / 有核赤血球 / 出生前遺伝子診断 |
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| 研究概要 |
1.母体血中に存在する胎児由来細胞(有核赤血球)の同定法の確立
従来から、母体末梢血に出現する胎児細胞のうち、胎児DNA診断に用いるのに最も適した細胞は有核赤血球といわれており、われわれはパーコール不連続密度勾配法にて細胞を採取し、形態学的に有核細胞を確認しマイクロマニプレーターで単一細胞から、DNAを採取した。胎児細胞の同定にはX,Y遺伝子を確認する方法が一般的であったが、従来の方法では胎児が女児の場合、母体細胞の混入によるcomtaminationが除外できなかった。今回、父、母の遺伝子alleleを受け継ぐHLA-DQ alpha typeを胎児細胞の同定法に初めて応用し、良好な成績を得た。本法はHLA-DQ alpha typing kitを用いた簡便なもので、多量のサンプルでも短時間で成績を得ることが出来る方法として、今後期待されるものである。
2.本法を用いたornitine transcarbamylase (OTC)欠損症の出生前診断の応用
前回分娩でOTC欠損症と診断され、保因者とされる母親の母体末梢血から家族の同意のもとに血液を採取し、OTC欠損症の出生前遺伝子診断を試み、胎児が女児で、且つOTC遺伝子が正常であることを見いだした。本法の成績は羊水診断、分娩時に得られた臍帯血よりの成績と一致し、初めてOTC欠損症の母体血による遺伝子診断の可能性が示された。
以上、母体血による胎児出生前遺伝子診断は性別によらずに両親から受け継いだ遺伝子alleleの存在を確認する本法は今後母体、胎児に無侵襲的に施行できる方法として臨床的意義の高い検査法と考えられる。
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