| 研究課題/領域番号 |
07557308
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 試験 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 国立精神・神経センター |
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研究代表者 |
荒畑 喜一 国立精神・神経センター, 神経研究所・疾病研究第一部, 部長 (30053325)
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| 研究分担者 |
宋 泯東 国立精神, 神経センター神経研究所・疾病研究第一部, 研究員
長谷 麻子 国立精神, 神経センター神経研究所・疾病研究第一部, 研究員
SONG Min dong Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, NCNP.D
松田 知栄 国立精神, 神経センター・神経研究所・疫病研究第一部, 研究員
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| 研究期間 (年度) |
1995 – 1996
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| 研究課題ステータス |
完了 (1996年度)
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| 配分額 *注記 |
3,200千円 (直接経費: 3,200千円)
1996年度: 3,200千円 (直接経費: 3,200千円)
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| キーワード | 筋ジストロフィー / 顔面肩甲上腕型 / 遺伝子診断 / LA-PCR法 / 位置効果(PEV) |
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| 研究概要 |
本研究計画では、三大筋ジストロフィーの一型である顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)の原因遺伝子部分をクローン化し、その構造と機能を明らかにすることによってFSHDの新しい遺伝子診断法の確立をはかった。我々はFSHDの特異的で迅速な遺伝子診断法の確立と、病因の解明を図る目的でLA-PCR法とサザンブロット解析を実施した。具体的には、(1)コスミドクローンC51、プラスミドpSM1について制限酵素マッピング及びサブクローン化を行い、FSHD関連 EcoRl断片に特異性が高く反応する新しいブローブの作製、(2)FSHD症例のゲノムDNAについてEcoRl,Hind IIIの二重消化による断片のゲノムライブラリーを作製し(新しいプローブpFR1を用い)、PCR法、コロニハイブリダイゼィション法、サザン法でスクリーニング実施、(3)FSHD遺伝子領域にある3.3kb Kpn I反復配列ユニットの特異的増幅(LA-PCR法で行いサザンブロットで確認)による迅速な遺伝子診断法の確立等を行なった。しかしながら、FSHDのゲノムは未だ単離されるに至らず、疾患の遺伝学的機序としてPEV(position effect variegation:位置効果)をも視野に入れる必要性が出て来た。
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