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原発性免疫不全症候群の病因遺伝子の解明に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 07670855
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関岐阜大学

研究代表者

近藤 直実  岐阜大学, 医学部, 教授 (50124714)

研究期間 (年度) 1995 – 1996
研究課題ステータス 完了 (1996年度)
配分額 *注記
2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
1996年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1995年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
キーワード免疫不全 / IgG2欠損症 / Bloom症候群 / Ataxia-telangiectasia / 塩基配列 / 病因遺伝子 / 免疫グロブリン遺伝子 / インターフェロンγ / Atraxia-telangiectasia
研究概要

原発性免疫不全症候群には多彩な病型が見られ,その病因・病態も複雑多岐にわたる。本研究の目的はこれらの種々の病型の病因遺伝子を明らかにし、個々の患者の遺伝子の異常や病態を明確にすることにより原発性免疫不全症候群を系統的に整理分類し、治療、予防に寄与することである。さらにヒト免疫機構の解明にも寄与する。
その研究の結果、主として以下の点が明らかになった。
Common variable immunodeficiencyのうちIgGとIgAの低下を示す型では免疫グロブリン遺伝子重鎖Iγ領域の核クロマチン構造がopenになりにくいことによりこの病型が発症していることが明らかになった。さらに全クラスの免疫グロブリンの低下を示すCommon variable immunodeficiencyではsurrogate light chainの発現低下やプロティンキナーゼCの反応が低下していることも明らかになった。
IgG2欠損症ではインターフェロンγの産生低下さらにインターフェロンγの遺伝子発現の低下がその病因に大きく関わっていることが明らかになった。
Bloom症候群については病因遺伝子(BLM遺伝子)が明らかにされ、cDNAの全長443bpでアミノ酸1417をコードしていることが明らかにされた。1兄妹例ではCAAの欠失がありstop codonによりアミノ酸185の長さの短いタンパクが作られていることが示唆された。また、発癌との関連でp53遺伝子の役割も明らかになった。
Ataxia-telangiectasiaについても病因遺伝子(ATM遺伝子)が明らかにされ、cDNA全長986bp、 open reading frame 9168bpでアミノ酸3056をコードしていることが明らかにされた。エクソン38の3'側splice siteのG→A変異、TATTAの欠失などが明らかになった。さらにこれらの異常により機能の1つとしてp53発現低下など細胞周期異常の発現が示唆された。

報告書

(3件)
  • 1996 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1995 実績報告書
  • 研究成果

    (32件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (32件)

  • [文献書誌] Kondo N, Inoue R et al: "Foalure of IgG production due to a defect in the opening of the chromatin structure of Iγ1 region in a potient with IgG and IgA deficiency." Clin Exp Immunol. 99. 21-28 (1995)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Inoue R, Kondo N et al: "IgG2 deficiency associated with defects in production of interferon-gamma ; comparison with common variable immunode ficiency." Scand J Immunol. 41. 130-134 (1995)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Rabbani H, Kondo et al: "The influence of gene deletions and duplications within the IGHC locus on serum immunoglobulin." Clin Immunol Immunopathol. 76. S214-S218 (1995)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kondo N.: "Immunodeficiency and cancer." Asian J Surgery. 19. 166-172 (1996)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Fukao T, Kondo N et al: "Association between FcRI and atopic disorder in Japanese population ?" Lancet. 348. 407-407 (1996)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kond N, Inoue R et al: "Reduced expression of the interferon-gamma messanger RNA in IgG2 deficiency (GM399)." S J Immunol. (in press). (1996)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kondo N, Kasahara K et al.: "Rediction and Prevention of Childhood Allergy" Churchill Livingstone, 11 (1995)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kondo N.: "Pediatric Allergy and Clinical Immunology" Churchill Livingstone, 2 (1996)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kondo N,Inoue R,Kasahara K,Kaneko H,Kameyama T.Orii T.: "Failure of IgG production due to a defect in the opening of the chromatin structure of Igamma1 region in a patient with IgG and IgA deficiency" Clin Exp Immunol. 99. 21-28 (1995)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
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      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Inoue R,Kondo N,Kobayashi Y,Fukutomi O,Orii T.: "IgG2 deficiency associated with defects in production of interferon-gamma ; comparison with common variable immunodeficiency" Scand J Immuno. 41. 130-134 (1995)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Rabbani H,Kondo N,Smith C,Hammarstrom L.: "The influence of gene deletions and duplications within the IGHC locus on serum immunoglobulin subclass levels1" Clin Immunol Immunopathol.76. S214-S218 (1995)

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      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kondo N.: "Immunodeficiency and cancer." Asian J Surgery. 19(3). 166-172 (1996)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Fukao T,Kaneko H,Teramoto T,Tashita H,Kondo N.: "Association between Fc RI and atopic disorder in Japanese population?" Lancet. 348. 407 (1996)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
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      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kondo N,Inoue R.Kasahara K,Fukao T,Kaneko H,Tashita H,Teramoto T.: "Reduced expression of the interferon-gamma messenger RNA in IgG2 deficiency (GM399)." S J Immunol.(in press).

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      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kondo N,Kasahara K,Fukao T,Kaneko H,Teramoto T,Tashita H,Yokoi Y.: Fcepsilon RIbeta chain gene and Cepsilon chain gene expression. Prediction Prevention Childhood Allergy. (ed.Sasaki S,Miyamoto T,Hopkin J). Churchill Livingsone, 11 (1995)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
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      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kondo N.: Corticosteroids : present and future use. Pediatric Allergy and Clinical Immunology. (ed. Shinomiya K). Churchill Livingstone, 2 (1996)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1996 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kondo N,Inoue R et al: "Failure of IgG production due to a defect in the opening of the chromatin structure of Iγ1 region in a patient with IgG and IgA deficiency." Clin Exp Immunol. 99. 21-28 (1995)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Inoue R,Kondo N et al: "IgG2 deficiency associated with defects in production of interferon-gamma ; comparison with common variable immunodeficiency." Scand J Immunol. 41. 130-134 (1995)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Rabbani H.Kondo et al: "The influence of gene deletions and duplications within the IGHC locus on serum immunoglobulin." Clin Immunol Immunopathol. 76. S214-S218 (1995)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Kondo N.: "Immunodeficiency and cancer." Asian J Surgery. 19. 166-172 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Fukao T.Kondo N et al: "Association between FCRI and atopic disorder in Japanese population?" Lancet. 348. 407-407 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Kondo N.Inoue R et al: "Reduced expression of the interferon-gamma messenger RNA in IgG2 deficiency (GM399)." S J Immunol. (in press). (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Kondo N,Kasahara K et al: "Prediction and Prevention of Childhood Allergy" Churchill Livingstone, 227 (1995)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Kondo N.: "Pediatric Allergy and Clinical Immunology" Churchill Livingstone, 236 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Kondo N.,Inoue R.,Kasahara K.,Kaneko H,et al.: "Failure of IgG production due to a defect in the opening of the chomatin Structre of Iγ1 regian in a patient with IgG and IgA defeciency" Clin Exp Immunol. 99. 21-28 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] Kobayash Y.,Kondo N.,Shinoda S.,Agata H,et al.: "Predictive values of cord blood IgE and cord bloocl lymphocyte responses to food antigens in allergic disorders during infancy" J Allergy Clin Immunol. 95. 907-916 (1994)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] Kondo N.,Fukutomi O.,Shinbara M.,Orri T.: "Inhibition of Interferon-γ and interleukin-2 production from lymphocytes stimulated with food antigens by an anti-allergic drug, Tranilast, in patients with food-sensitive atopic dermatitis" Biotherapy. 8. 19-22 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] Inoue R.,Kondo N.,Kuwabara N.,Orri T.: "Aberrant patterns of immunoglobulin levels in Wiskott-Aldrich syndrome" Scand J Immunol. 41. 188-193 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] Rabbani H.,Kondo N.,Smith C.,Hammarstrom L.: "The influence of gene delections and duplications within the IGHC locus on serum immunoglobulin subclass levels 1." Clin Immunol Immunopathol. 76. S214-218 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] Hayash T.,Kawakami N.,Kondo N.,Agata H.,et al: "Prevalence of and risk factors for allergic disease:comparison of two cities in Japan." Amals of Allergy, Asthma, & Immunology. 75. 525-529 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] Kondo N., Ksahara K., Fukao T,. Kaneko H., et al: "Churchill Livingstone" Prediction Prevention Childhood Allergy, 10 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] 近藤直実: "原発性免疫不全症候群(1)抗体不全を主とする疾患(新内科学教科書)" 金芳堂(in press),

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書

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公開日: 1995-04-01   更新日: 2016-04-21  

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