| 研究課題/領域番号 |
07670928
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| 研究種目 |
一般研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 弘前大学 |
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研究代表者 |
野村 和夫 弘前大学, 医学部, 助教授 (80142868)
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| 研究分担者 |
沢村 大輔 弘前大学, 医学部・附属病院, 講師 (60196334)
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| 研究期間 (年度) |
1995 – 1997
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| 研究課題ステータス |
完了 (1995年度)
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| 配分額 *注記 |
700千円 (直接経費: 700千円)
1995年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
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| キーワード | 表皮水疱症 / ケラチン / VII型コラーゲン / DNA多型 / 遺伝子診断 |
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| 研究概要 |
本研究は先天性表皮水疱症の正確な病型診断、保因者診断、出生前診断のための遺伝子診断法を開発することを目的としている。平成7年度は以下の研究実績が得られた。
1.単純型表皮水疱症において異常ケラチン遺伝子がタイプI、タイプIIのいずれに属するのかをスクリーニングするために、COL2AI、COL1AI遺伝子多型による解析を試みた。その結果、日本人家系においてもこれらのDNAマーカーによる多型はinformativeであり、比較的簡便に家系ごとに異常遺伝子型判定が可能であった。
2.単純型表皮水疱症では、1に引き続いて実際の遺伝子変異の検出を試みた。その結果、3家系においてケラチンK14でArg125Cys、ケラチンK5でLeu174Phe、Leu463Proの変異が同定された。
3.優性栄養障害型の1家系において、VII型コラーゲン遺伝子のPvuII、AluI多型について検索した。家系が小さかったため有意の連鎖は検出できなかった。この家系においても原因遺伝子はVII型コラーゲンであることと矛盾しない結果であった。
4.患者家系については自施設の他、全国の8施設より血液の送付があり、DNAを分離して保存中である。
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