| 研究概要 |
多発性内分泌腫瘍症2A,2B型(MEN2A,2B),家族性甲状腺髄様癌(FMTC)はクロモゾーム10911.2でRET遺伝子の変異に関連している。今回,MEN2,FMTC家系39,揮発性MTC33家系のRET proto-oncoperoを調べた.変異は32家系のうち31MEN2A家系に認められた.
Codon918の変異はMEN2B4人と散発性MTC33人の7人で認められた。Codon768,GAG→GAC(Gln→Asp)への変異は散発性髄様癌2人で認められた。また、散発性髄様癌で2種のnsrel watationをみつけた.1つはCodon631で(Asp→Gly)への変異,もう1つはCodon634でCys→Aryへの変異である.これら2つの変異はRET蛋白の機能に寄与していると考えられる。
すでに臨床的にも有用となり発症前診断も行われつつある。
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