| 研究課題/領域番号 |
07671911
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
寺崎 浩子 名古屋大学, 医学部, 講師 (40207478)
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| 研究分担者 |
三宅 養三 名古屋大学, 医学部, 助教授 (30166136)
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| 研究期間 (年度) |
1995 – 1996
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| 研究課題ステータス |
完了 (1996年度)
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| 配分額 *注記 |
2,100千円 (直接経費: 2,100千円)
1996年度: 200千円 (直接経費: 200千円)
1995年度: 1,900千円 (直接経費: 1,900千円)
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| キーワード | 優性遺伝性若年型視神経萎縮 / 静的視野測定 / 視感度 / 網膜電図 / 色覚 / 静的量的視野 |
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| 研究概要 |
これまでの研究では優性遺伝性若年型視神経萎縮においては、従来から言われている青黄色覚異常を示す家系のほかに、赤緑色覚異常を示す家系が存在することが確認されている。同一家系内では同じタイプを示していることから、優性遺伝性視神経萎縮を示しても、遺伝的に異なるタイプが存在すると考えられた。また同一家系内でも視機能障害の程度に大きな差があることが確認されている。そこで本年度では対象をさらに広げて臨床的には正常な家族員に行った。臨床検査の他に、中心1度の視感度測定、青色、橙色示標による中心30度の静的量的視野測定を行い前年度に測定した正常者の各年代の閾値と比較してsubclinicalな機能異常があるか調べた。眼底写真撮影を行い、視神経乳頭の所見を記録した。その結果、眼底所見や視力により正常者と考えられた同胞の中に青錐体系機能が低下している症例があり、その特徴は発症者の青錐体系機能異常の特徴を備えており、彼らは軽微な発症者であると考えられた。優性遺伝性若年型視神経萎縮において過去に浸透率や発現率が低いとされた家系においても、視力や中心感度などの中心部の視機能だけではなく、その周囲の視機能を測定することによりsubclinicalな症例も含めた発症者と全く機能的な障害が認められない正常者を分離することができ、確実な表現型の確率が調査できる可能性が示唆された。
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