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方法論的には、mtDNAの精製、PCR増幅、欠失DNAの検出・確認に分けられる。現在までのところ、各段階を問題なく行える系は確立できている。この方法を用いて、心臓性突然死と他の死因の症例において、心臓数ケ所と肝・腎等他臓器の欠失mtDNA出現パターンを比較検討を加えている。現在のところ、心臓における欠失バンドの出現に部位差は特になく、また、多くのバンドは肝・腎等でも同様に出現してくるが、いくつかのバンドは比較的心臓特異的であろうと考えられる、という結果を得ている。これら結果の一部は、口頭発表を行い、例数を増やした上で、論文としてまとめる予定である。
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