| 研究課題/領域番号 |
07770558
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| 研究種目 |
奨励研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 秋田大学 |
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研究代表者 |
澤石 由記夫 秋田大学, 医学部, 助手 (90250894)
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| 研究期間 (年度) |
1995
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| 研究課題ステータス |
完了 (1995年度)
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| 配分額 *注記 |
1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
1995年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
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| キーワード | ニューロパチー / ミエリン / P_0 / P_2 / in-situ hybridization / プロモーター |
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| 研究概要 |
先天性末梢ミエリン低形成症(Congenital Hypomyelination Neuropathy; CHMN)の原因を解明するために今年度も末梢ミエリン蛋白の遺伝子の研究を継続した。これまでの研究結果から、主要末梢ミエリン蛋白の内、P0とMBPについては異常の可能性が少なく、P2の蛋白分布が減少していることが明らかとなった。しかし、P2遺伝子翻訳部分の塩基配列の検討では、異常を見出す事ができなかった。そこで、本年度はP2遺伝子プロモーター領域の異常の有無について検討する目的で、転写開始部位から約300塩基上流までさかのぼり、塩基配列を求めた。しかし、正常と比較しCHMNの患者のプロモーター領域の塩基配列に異常を見出すことはできなかった。ラットではP2遺伝子プロモーター領域の遺伝子配列が1K以上、上流まで求められ、TC-rich regionの長さが発現に影響することや、cis-actingやtrans-actingの発現調節領域の存在が明らかにされている。今後、CHMNの患者においてP2の分布が減少している原因をさらに追求するためには、ラットの塩基配列情報を参考に、ヒトでのプロモーター領域正常塩基配列を1Kbp程度上流まで明らかにし、CHMNの患者での異常の有無を検討する必要がある。もう一つの主要末梢ミエリン蛋白であるPMP22の発現の検討も予定していたが、RNA probeを用いたdigoxigenin標識法が、正常検体においても染色不良で目的の発現検討を行うことはできなかった。以上の研究成績の主な内容は英文雑誌に報告することができた。
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