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四肢短縮型小人症の病因と治療に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 07770577
研究種目

奨励研究(A)

配分区分補助金
研究分野 小児科学
研究機関岡山大学

研究代表者

久保 俊英  岡山大学, 医学部・附属病院, 助手 (50252961)

研究期間 (年度) 1995
研究課題ステータス 完了 (1995年度)
配分額 *注記
1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
1995年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
キーワード軟骨無形成症 / FGFR-3 / FGF
研究概要

軟骨無形成症における、線維芽細胞増殖因子受容体(FGFR)-3の、膜貫通領域の突然変異同定が報告されて以来、次々と軟骨異形成におけるFGFRの異常が明らかとなってきている。
私は、現在までに当科外来通院中の軟骨無形成症40例、軟骨低形成症15例、Pfeiffer症候群1例、偽性軟骨無形成症1例、致死型四肢短縮症1例のFGFR-3膜貫通領域、イミュノグロブリン様領域IIIの後半について、PCRを用いた多型解析とRNase protection法を用いたスクリーニングにより、突然変異の検出を試みている。その結果、軟骨無形成症のほぼ全例に共通の突然変異を検出し得たが、他の症例ではこの領域には変異を見いだし得なかった。さらに、外科的治療適応となった2例において骨芽細胞の培養を行い、本細胞系におけるFGFR-3の発現をRT-PCRにより確認した後、FGFR-3のリガンドである酸性FGFの作用を十分に伝達し得ないことが明らかとなった。
今後、FGFRの変異の細胞内情報伝達機構の障害の詳細を同系で検討するとともに、培養軟骨細胞に変異FGFR-3を導入し、軟骨細胞増殖におよぼす影響を検討する予定である。

報告書

(1件)
  • 1995 実績報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (2件)

  • [文献書誌] T.Kubo: "Serum levels of calboxyterminal propeptide of type I procollagen and pyridinoline cross-linker telopeptide of type I collagen in normal children and children with GH deficiency during GH therapy" BONE. (in press).

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書
  • [文献書誌] T.Kubo: "Urinary pyridinoline and deoxypyridinoline in healthy children and in children with growth hormone deficiency" Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 80. 1922-1928 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書

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公開日: 1995-04-01   更新日: 2016-04-21  

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