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白皮症の病因となるチロシナーゼ遺伝子異常の解析

研究課題

研究課題/領域番号 07770641
研究種目

奨励研究(A)

配分区分補助金
研究分野 皮膚科学
研究機関秋田大学

研究代表者

松永 純  秋田大学, 医学部, 助手 (20219455)

研究期間 (年度) 1995
研究課題ステータス 完了 (1995年度)
配分額 *注記
1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
1995年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
キーワード白皮症 / チロシナーゼ
研究概要

眼皮膚型先天性白皮症は、チロシナーゼ陽性型と陰性型に分類され、後者のチロシナーゼ陰性型白皮症の病因については、当教室の富田らが、既に患者チロシナーゼ遺伝子の変異のため活性のある酵素蛋白が合成されないことを明らかにしている。日本人において、これまでに明らかにされたチロシナーゼ陰性型白皮症の病因となるチロシナーゼ遺伝子の変異は2種類である。
今回、我々はこれら2つの既知の変異と未知の変異の複合により発症していると考えられるチロシナーゼ陰性型白皮症の2症例の遺伝子解析を行った。
その結果、新たに2つの変異が見つかった。ひとつはエクソン2に一塩基の置換があり278番目のコドンCGAアルギニンが、TGA停止コドンに変化する(R278X)。もうひとつは、エクソン4に一塩基の置換があり、431番目のコドンがCCAプロリンからCTAロイシンに変化していた(P431L)。
R278Xは、ガイアナ人およびモロッコ在住ユダヤ人に存在することが、P431Lは、インドーパキスタン出身者に存在することが既に報告されている。地理的にも離れた異なった人種間で同じ変異が見つかるということは、非常に興味深い。それぞれの変異の起源が同じか否かは、今後の検討課題である。

報告書

(1件)
  • 1995 実績報告書
  • 研究成果

    (1件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (1件)

  • [文献書誌] Jun Matsunaga: "Detection of point mutations in human tyrosinase gene by improved allele-specific amplification" Experimental Dermatology. 4. 377-381 (1995)

    • 関連する報告書
      1995 実績報告書

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公開日: 1995-04-01   更新日: 2016-04-21  

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