| 研究課題/領域番号 |
08044328
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| 研究種目 |
国際学術研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 共同研究 |
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| 研究機関 | 川崎医科大学 |
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研究代表者 |
八幡 義人 川崎医科大学, 医学部, 教授 (70069011)
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| 研究分担者 |
井上 孝文 川崎大学, 医学部, 助手 (60203238)
和田 秀穂 川崎医科大学, 医学部, 講師 (70191830)
神崎 暁郎 川崎医科大学, 医学部, 講師 (40148698)
杉原 尚 川崎医科大学, 医学部, 講師 (60140505)
山田 治 川崎医科大学, 医学部, 助教授 (50104790)
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| 研究期間 (年度) |
1996
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| 研究課題ステータス |
完了 (1996年度)
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| 配分額 *注記 |
4,300千円 (直接経費: 4,300千円)
1996年度: 4,300千円 (直接経費: 4,300千円)
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| キーワード | 赤血球膜 / 細胞骨格 / 遺伝性楕円赤血球症 / 分子電顕学 / Band3 / Band4.1 / 遺伝子解析 / 遺伝性球状赤血球症 |
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| 研究概要 |
本研究は、平成6・7年度文部省科学研究費補助金(国際学術研究:共同研究)による研究課題:遺伝性赤血球膜異常症の病因・病態に関する生化学的・分子遺伝学的研究(課題番号:06044212)として2ヶ年に亘って遂行された共同研究について、未完部分の研究分野を追補し、本研究を完了することを目的として、平成6・7年度と同一の研究課題名の下に遂行された。
本研究では、特に次の研究分野について詳細な研究を行い、その初期の目的を達成し、その成果を公表しうることとなった。
1.Band3異常症について:
(1)特にband3 Okinawa家系について、allele Okinawaに存在する3種の変異((1)K56E:AAG→GAG,(2)P854L:CCG→CTG,(3)G714R:GGG→AGG)と、その対立alleleに存在するG130R:GGA→AGAとの共存によって、band3の部分欠損症と、band4.2の完全欠損症が発病することを分子生物学的、遺伝生化学的、分子電顕学的に明らかとした(論文投稿中)。
(2)Band3完全欠損症の分子病態を明らかとし、論文を公表した(Journal of Clinical Investigation 97:1804-1817,1996)。
2.Band4.1 Madridにおける細胞骨格蛋白網および構造蛋白に関する分子電顕学的検索:
Band4.1 Madrid(仏側研究代表者、Delaunay教授所有)は、initiation codon(AUG)におけるband4.1遺伝子変異によって、band4.1蛋白を完全欠失している。このband4.1蛋白は細胞骨格蛋白網の重要な構成因子であることから、その欠失は重大な膜構造障害を惹起すると予想される。実際に、本疾患において、分子電顕学的に詳細に検索したところ、細胞骨格蛋白網の著しい断裂・開離を証明することが出来、論文として公表直前である(Blood,印刷中,1997)。
3.その他の赤血球膜異常症症例多数についても共同研究を遂行し、十分な実績をあげることが出来た(研究業績参照)。
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