| 研究課題/領域番号 |
08256246
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| 研究種目 |
重点領域研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究機関 | 国立小児病院 |
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研究代表者 |
山田 正夫 国立小児病院, 小児医療研究センター 先天異常研究部, 部長 (40124218)
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| 研究期間 (年度) |
1996
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| 研究課題ステータス |
完了 (1996年度)
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| 配分額 *注記 |
1,800千円 (直接経費: 1,800千円)
1996年度: 1,800千円 (直接経費: 1,800千円)
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| キーワード | トリプレットリピート / 反復配列 / 遺伝病 / 神経変性疾患 / 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 / DRPLA / ポリグルタミン / プロモーター |
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| 研究概要 |
1.DRPLA遺伝子の発現調節を解析するために、まず5'上流域の塩基配列を決定した。その領域は極めてGC含量に富み、TATAボックスなどは無く、いわゆるハウスキーピング遺伝子の特徴を有していた。またSP-1やAP-2結合要素などの特徴ある繰返し構造などを持っていた。これらの特徴はすでに報告されているHD遺伝子の上流域と極めて類似していた。そこでDRPLAおよびHDの両者について、相同領域のプロモーター活性を測定し、比較したところ、最大活性を与える領域や、薬剤に対する効果などが異なっていた。
2.DRPLA遺伝子のポリグルタミン鎖や特徴あるモチーフの機能を解析するために、一連の欠失変遺体を分離し、一部についてはin vitroあるいは大腸菌や培養細胞で発現させた。
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