| 研究課題/領域番号 |
08670809
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 鹿児島大学 |
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研究代表者 |
中尾 正一郎 鹿児島大学, 医学部, 助教授 (90155664)
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| 研究分担者 |
田中 弘允 鹿児島大学, 学長 (80041292)
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| 研究期間 (年度) |
1996
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| 研究課題ステータス |
完了 (1996年度)
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| 配分額 *注記 |
2,300千円 (直接経費: 2,300千円)
1996年度: 2,300千円 (直接経費: 2,300千円)
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| キーワード | ファブリー病 / αガラクトシダーゼ / プロモーター / 遺伝子異常 |
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| 研究概要 |
心ファブリー病の遺伝子異常と発症病理の解明のためにプロモーター領域を含めた転写異常の解明を行った。対象としてαガラクトシダーゼ酵素蛋白をコードする領域、すなわちエクソン1-7には異常は認めず、αガラクトシダーゼ遺伝子のmRNAの著明な減少を認めた心ファブリー病5例を用いた。このような遺伝子異常の報告はない。これらの症例ではプロモーター領域などの転写機構の異常が推測されたので、この領域の遺伝子異常を明らかにすることを試みた。αガラクトシダーゼ遺伝子のエクソンが1の5'側の上流は1120bpの塩基であるが、そのどの位置にプロモーター領域が存在するのかについては未だ同定されていない。そこで新たにプライマーを作成して上流1120bpの塩基配列を決定した。その結果、1120bpの中で1070bpの塩基配列を決定できたが、心Fabry病5例全例において1070bpのいずれも正常配列であり、異常は認めなかった。この結果より、おそらく5'側の上流には遺伝子異常が存在しない可能性が強くなってきた。それにプロモーター領域の同定はなされていないが、プロモーターは正常である可能性がある。今後、残りの50bpの塩基配列決定を行い遺伝子異常を明らかにする予定である。異常を認めない場合は、イントロン内の塩基配列決定を行う。
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