| 研究課題/領域番号 |
08670864
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 福井医科大学 |
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研究代表者 |
木川 芳春 福井医科大学, 医学部附属病院, 講師 (90143940)
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| 研究分担者 |
犬塚 學 福井医科大学, 医学部, 助教授 (00135104)
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| 研究期間 (年度) |
1996 – 1997
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| 研究課題ステータス |
完了 (1997年度)
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| 配分額 *注記 |
2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
1997年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1996年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
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| キーワード | deficiency / G-塩基挿入変異 / G164S変異 / A177D変異 / E30X変異 / Q228X変異 / SSCP法 / ASO法 / SSCP / G-塩基の挿入 |
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| 研究概要 |
FBPase欠損症およびG6Pase欠損症(糖原病1型)によって引き起こされる可能性のある乳児突然死症候群についてその予防をはかるための手段として、遺伝子分析による保因者スクリーニングの可能性について基礎的検討を行ってきた。また日本人および欧州人FBPase欠損症について遺伝子変異の検索をおこなった。以下の様な研究成果を得た。
1 一般健常集団223名について、日本人FBPase欠損症で高頻度でみられるエクソン7のG挿入変異の有無について、PCR後にSSCP法にて分析した。約10%のサンプルについては、エクソン7のG挿入変異直前のG塩基がA塩基に変異する正常遺伝子多型の存在が明らになった。
2 日本人FBPase欠損症13名にについて、PCR後に直接塩基配列決定法により遺伝子変異の検索をおこなった。その結果として、10名中の4名で変異が検出された。残りの3名については検出されなかった。変異の内分けはG挿入変異が46%(10/22アリール)、G164S変異が14%(3/22アリール)A177D変異が4%(1/22アリール)、E30X変異が9%(2/22アリール)、V325A変異が4%(1/22アリール)であった。
3 欧州人FBPase欠損症10名についても、同様に遺伝子変異の検索をおこなった。その結果として、10名中の3名で何らかの変異が検出された。残り7名については変異が検出されなかった。変異の内分けはG挿入変異が5%(1/20アリール)、Q228X変異が10%(2/20アリール)であった。エクソン1関連の変異によりmRNAが検出できない症例が1例で10%(2/20アリール)あった。その他の原因でmRNAが検出できない症例が5%(1/20アリール)あった。
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