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神経線維腫症1遺伝子 (NF1) のDNA解析

研究課題

研究課題/領域番号 08670985
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 皮膚科学
研究機関東京慈恵会医科大学

研究代表者

澤田 俊一  東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (50187291)

研究分担者 米本 広明  東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (30266704)
松下 哲也  東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (80266684)
中田 良子  東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (20256423)
研究期間 (年度) 1996 – 1998
研究課題ステータス 完了 (1998年度)
配分額 *注記
2,600千円 (直接経費: 2,600千円)
1998年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1997年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1996年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
キーワードNF1 / PCR / SSCP / second hit / somatic mutation / segmental NF(NFV)
研究概要

1) NF1遺伝子診断法の確立: NF1遺伝子変異の検出方法として我々は,患者DNA(constitutionalならびにsomatic DNA)を被検材料とし,NFlエクソンごとにPCR法で増幅し,この産物をsize-shift法ならびにSSCP法を用いて変異の検出を行う方法を開発した.また最近,この方法では検出不可能であるNF1遺伝子のほぼ全欠失といった遺伝子変異を検出するため,MS-PCR法とFISH法を組み合わせた解析法を報告した.
2) NFV患者におけるNF1変異の解析: NFVやlocalized cafe-au-lait spot患者におけるNF1遺伝子変異の状態を検索するのが目的である.こうした患者は卵割期のある時期に,一部の体細胞においてNF1遺伝子がmutationを起こした結果,限られた身体の一部の細胞がNF1様の変化を呈しているものと仮説されているが,未だ証明はされていない.NFVやlocalized cafe-au-lait spot患者の末梢血白血球分画,罹患部位の皮膚,色素斑ならびに神経線維腫,正常部位の皮膚,さらに可能であれば精子や卵子についてDNAを抽出し,変異の解析を行なっている.また,我々は非常に興味ある症例として,モザイク型のNF(segmentsal NF)より完全なNF1を生じた2家族例を経験し,報告した.こうした報告は全世界で4例しかない.この2家族例については既に検体を採取済みであり,これについてNF1変異の解析を予定している.
3) NF1遺伝子のsecond hit変異の検出: Constitutional NF1 mutation(1st hit)としてNF1 large deletionのある患者に生じた良性の神経線維腫において,somatic mutation(2nd hit)の検索を行ない,その結果,NF1のエクソン4b,cDNA position543-546における4bpのsmall deletionがあることを検出した.NF1の両アリルにおける変異を明らかにした報告はこれが最初である.

報告書

(4件)
  • 1998 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1997 実績報告書
  • 1996 実績報告書
  • 研究成果

    (31件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (31件)

  • [文献書誌] Shunichi Sawada 他: "Identificationof NF1 mutation in both alleles of a dermal neurofibroma" Nature Genetics. 14. 110-112 (1996)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Smita M.Purandare 他: "Genotyping of PCR-based polymorphisms and linkage-disequilibrium analysis at the NF1 locus" Am.J.Human Genetics. 59. 159-166 (1996)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 澤田 俊一, 他: "神経線維腫症" 皮膚科の臨床. 39. 1103-1108 (1997)

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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 澤田 俊一, 他: "神経線維腫症1(NF1), 2(NF2)遺伝子" 医学のあゆみ. 183. 422-423 (1997)

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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 澤田 俊一, 他: "NF1 large deletionが確認されたレックリングハウゼン病の2例" 日本皮膚科学会雑誌. 108. 1265-1274 (1998)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 澤田 俊一: "神経線維腫症1遺伝子(NF1)のDNA解析" 平成9年度日皮会基礎医学研究費 研究報告集. 4-6 (1998)

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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 澤田 俊一: "家族性腫瘍(監修 : 宇都宮譲二)中山書店" 神経線維腫症1(Recklinghausen病) : NF1遺伝子, 415(225-229) (1998)

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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 澤田 俊一: "皮膚診療クイックリファレンス(新村眞人監修)メディカルビュー社" 神経線維腫症, 430(306-308) (1998)

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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shunichi Sawada, et al.: "Identification of Large NF1 Deletion in Two Cases with von Recklinghausen Neurofibromatosis by Using MS-PCR and FISH Analysis" Japanese Journal of Dermatology. Vol.108. 1265-1274 (1998)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shun'ichi Sawada, et al.: "Neurofibromatosis1 Gene (NF1)" In Jyoji Utunomiya, Familial Tumors. Nakayama-shoten. 225-229 (1998)

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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shun'ichi Sawada, et al.: "Neurofibromatosis" In Michihito Niimura, Quick Reference of Clinical Dermatology. Medical View Co.306-308 (1998)

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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shun'ichi Sawada, et al.: "Neurofibromatosis" Rinsho Derma. Vol.39. 1103-1108 (1997)

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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shun'ichi Sawada, et al.: "Neurofibromatosis1 (NF1) and 2(NF2) Gene." Igaku no ayumi. Vol.183. 422-423 (1997)

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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shun'ichi Sawada, et al.: "Identificationof NF1 Mutation in Both Alleles of a Dermal Neurofibroma." Nature Genetics. Vol.14. 110-112 (1996)

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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Smita M.Purandare, Shun'ichi Sawada, et al.: "Genotyping of PCR-based Polymorphisms and Linkage-disequilibrium Analysis at the NF1 Locus." Am.J.Human Genetics. Vol.59. 159-166 (1996)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shunichi Sawada 他: "Identification of NF1 mutation in both alleles of a dermal neurofibroma" Nature Genetics. Vol.14. 110-112 (1996)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Smita M.Purandare 他: "Genotyping of PCR-based polymorphisms and linkage-disequilibrium analysis at the NF1 locus" Am.J.Human Genetics. Vol.59. 159-166 (1996)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] 澤田俊一,他: "神経線維腫症" 皮膚科の臨床. Vol.39. 1103-1108 (1997)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] 澤田俊一,他: "神経線維腫症1(NF1),2(NF2)遺伝子" 医学のあゆみ. Vol.183. 422-423 (1997)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] 澤田俊一,他: "NF1 large deletion が確認されたレックリングハウゼン病の2例" 日本皮膚科学会雑誌. Vol.108. 1265-1274 (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] 澤田俊一,他: "神経線維腫症1遺伝子(NF1)のDNA解析" 平成9年度日皮会基礎医学研究費 研究報告集. 4-6 (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] 澤田俊一: "家族性腫瘍(監修:宇都宮譲二)中山書店" 神経線維腫症1(Recklinghausen病):NF1遺伝子, 415(225-229) (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] 澤田俊一: "皮膚診療クイックリファレンス(新村眞人監修)メディカルビュー社" 神経線維腫症, 430(306-308) (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Shunichi Sawada 他: "Identificationof NF1 mutation in both alleles of a dermal neurofibroma" Nature Genetics. Vol.14. 110-112 (1996)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] Smita M.Purandare 他: "Genotyping of PCR-based polymorphisms and linkage-disequilibrium analysis at the NF1 locus" Am.J.Human Genetics. Vol.59. 159-166 (1996)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] 澤田 俊一,他: "神経線維腫症" 皮膚科の臨床. Vol.39. 1103-1108 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] 澤田 俊一,他: "神経線維腫症1(NF1),2(NF2)遺伝子" 医学のあゆみ. Vol.183. 422-423 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] Shunichi Sawada: "Identification of NF1 mutation in both alleles of a dermal neurofibroma" Nature Genetics. Vol.14. 110-112 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Smita M.Purandare: "Identification of Neurofibromatosis 1 (NF1) Homologous Loci by Direct Sequencing,Florescence in Situ Hybridization,and PCR Amplification of Somatic Cell Hybrids" Genomics. Vol.30. 476-485 (1995)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] Smita M.Purandare: "Genotyping of PCR-based polymorphisms and linkage-disequilibrium analysis" Am.J.Human Genetics. Vol.59. 159-166 (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書
  • [文献書誌] David Viskochil: "Identification of NF1 mutations in both alleles of a dermal neurofibroma" The American Society of Human Genetics 46th Annual Meeting. (1996)

    • 関連する報告書
      1996 実績報告書

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公開日: 1996-04-01   更新日: 2016-04-21  

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