• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

チアミン反応性貧血症候群の原因酵素遺伝子の単離と変異部位の解析

研究課題

研究課題/領域番号 08671176
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 内分泌・代謝学
研究機関京都府立医科大学

研究代表者

野坂 和人  京都府立医科大学, 医学部, 助手 (10228314)

研究分担者 西村 洋  京都府立医科大学, 医学部, 講師 (60117900)
研究期間 (年度) 1996 – 1997
研究課題ステータス 完了 (1997年度)
配分額 *注記
1,700千円 (直接経費: 1,700千円)
1997年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1996年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
キーワードチアミン / チアミン反応性貧血症候群 / チアミンピロホスホキナーゼ / チアミン輸送タンパク質
研究概要

チアミン反応性貧血症候群(TRMA)は、巨赤芽球性貧血、糖尿病、難聴を三主徴とする先天性代謝異常症である.本症の原因異常遺伝子は未だ同定されていないが、チアミン生合成能を持たないヒトではチアミンピロホスホキナーゼ(TPK)とチアミン輸送タンパク質のいずれかが異常酵素である可能性が非常に高い.しかし、いずれのタンパク質もそれをコードする遺伝子はヒトでは単離されていない.我々は先に出芽酵母Saccharo-myces cerevisiaeのTPK遺伝子THI80とTPK欠損変異株thi80株を単離していたので、thi80株を宿主とする酵母の発現クローニング系を用いてヒトTPKcDNAの単離を試みた.しかし、この機能相補によるスクリーニングではヒトTPKのcDNAは分離することができなかった.また、分裂酵母Schizosaccharomyces pombeのTPK遺伝子tnr3とTHI80のアミノ酸配列には部分的にホモロジーが認められたが、その部位に相当する数種の縮重を持つプライマーを用いたPCR法によってもヒトのTRKcDNAは単離されなかった.現在、イスラエルのCohenらと共同でTRMAの家系について連鎖解析を行い、マッピングよるTRMAの原因遺伝子の同定を目指している.一方、我々はTRMAのもう一つの原因候補タンパク質であるチアミン輸送タンパク質のヒトcDNAを得るための材料を得る目的で、S.cerevisiaeのチアミン膜輸送変異株及びチアミン膜輸送タンパク質遺伝子THI10を単離した.

報告書

(3件)
  • 1997 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1996 実績報告書
  • 研究成果

    (6件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (6件)

  • [文献書誌] 野坂 和人: "酵母のチアミンリン酸代謝酵素系の分子遺伝学的研究" ビタミン. 71(3). 109-120 (1997)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1997 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Enjo, F., Nosaka, K., et al: "Isolation and Characterization of a Thiamin Transport Gene,THI10,from S.cerevisrae" J.Biol.Chem. 272(31). 19165-19170 (1997)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1997 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Nosaka, K: "Molecular Genetics of Thiamin Phosphates Metabolism in Saccharomyces cerevisiae." Vitamins(Japan). 71(3). 109-120 (1997)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1997 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Enjo, F., Nosaka, K., Ogata, M., Iwashima, A., and Nishimura, H.: "Isolation and Characterization of a Thiamin Transport Gene, THI10, from Saccharomyces cerevisiae." J.Biol.Chem.272(31). 19165-19170 (1997)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1997 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 野坂和人: "酵母のチアミンリン酸代謝酵素系の分子遺伝学的研究" ビタミン. 71(3). 109-120 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] Enjo.F, Nosaka.K, et al: "Isolation and characterization of a transport Gene,THI10,from S cerevisiae" J.Biol.Chem.272(31). 19165-19170 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書

URL: 

公開日: 1996-04-01   更新日: 2016-04-21  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi