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ヒッペル・リンドウ病の遺伝子診断に関する国際間交流研究

研究課題

研究課題/領域番号 09042005
研究種目

国際学術研究

配分区分補助金
応募区分がん調査
研究分野 泌尿器科学
研究機関高知医科大学

研究代表者

執印 太郎  高知医科大学, 医学部, 教授 (80179019)

研究分担者 降幡 睦夫  高知医科大学, 医学部, 助手 (10209158)
長嶋 洋治  横浜市立大学, 医学部, 講師 (10217995)
矢尾 正祐  横浜市立大学, 医学部, 講師 (00260787)
大野 茂男  横浜市立大学, 医学部, 教授 (10142027)
ZBAR Berton  フレデリク国立癌研究所(米国), 研究室長
研究期間 (年度) 1997 – 1998
研究課題ステータス 完了 (1998年度)
配分額 *注記
6,800千円 (直接経費: 6,800千円)
1998年度: 2,900千円 (直接経費: 2,900千円)
1997年度: 3,900千円 (直接経費: 3,900千円)
キーワードvon Hippel-Liedem病 / 遺伝子診断 / 発症病態 / 家系解析 / 家系登録 / 腎細胞癌 / 網膜血管腫 / 中枢神経血管芽腫 / VHL病 / 国際間交流研究
研究概要

本研究では特に、欧米のVHL病の診断と治療の体制を比較検討し、その利点を導入し、世界的な基盤で本疾患の長期治療follow up体制を定着させることを検討した。また、国際的な協力体制下でVHL病の有用な治療法を検討することも目標とした。
その結果、米国ではNational Cancer Institute(NCI)を中心にしてVHL病の診断治療とfollow upが行われている。NCI Medical CenterのVHL病担当部門(主任Dr.Linehan)は定期的に国内の神経内科、脳神経外科、泌尿器科、眼科の専門医にVHL病患者の紹介を依頼している。国内の患者全体の正式な登録制度はない。
例外も存在するが現実としてドイツ国内の多くの患者は知名度からFreiburg市、Dr.Neumannへ紹介されている。VHL病患者が治療を受ける場合、彼の経験から患者の居住地域でVHL病の診断治療に最も経験の深い医師へ紹介される。この努力によりドイツのVHL病患者はその在住地域で最も適切な治療が受けられる。
英国Birmingham大学の遺伝学科教授であるDr.Maharを中心としてVHL病の遺伝子異常と病型解析、国内の家系登録が行われている。(1)個々の遺伝子変異と各腫瘍の発生率、発生年令を統計的に把握している。各腫瘍間の発生の相関、例えば、網膜血管腫の発生した患者における腎細胞癌、中枢神経系血管腫の発生頻度、発生時期を検討している。(2)各地域の腫瘍の地域発生登録を参照してVHL病の患者登録を作成する。地域発生登録を参照にしてVHL病の各腫瘍の発生年令と発生頻度を明らかにした。

報告書

(2件)
  • 1998 実績報告書
  • 1997 実績報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (3件)

  • [文献書誌] Kanno H: "Somatic mutations of the von Hippel-Lindau tumor suppressor gene and loss of heterozygosity on chromosome 3p in human glial tumors." Cancer Res. 57. 1035-1038 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] 執印 太郎: "VonHippel-Lindau 病の臨床診断とDNA診断(DNAtest)について" 癌と化学療法. 24. 938-944 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] Shuin T: "Germline mutations in the von Hippel-Lindau disease(VHL)gene in Japan;its epidemiology,and molecular genetic study." Gann Monograph. (in press).

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書

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公開日: 1997-04-01   更新日: 2016-04-21  

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