| 研究課題/領域番号 |
09253228
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| 研究種目 |
重点領域研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
佐々木 正夫 京都大学, 放射線生物研究センター, 教授 (20013857)
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| 研究期間 (年度) |
1997
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| 研究課題ステータス |
完了 (1997年度)
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| 配分額 *注記 |
2,700千円 (直接経費: 2,700千円)
1997年度: 2,700千円 (直接経費: 2,700千円)
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| キーワード | 高発がん性遺伝病 / 再生不良性貧血 / 劣性遺伝病 / ファンコニ貧血症 / アタキシア・テランジエクタシア / 突然変異解析 / 染色体異常 / 培養細胞株 |
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| 研究概要 |
小児再生不良性貧血症患者およびその家族の58家系について抹消血リンパ球および皮膚線維芽細胞の染色体構成、姉妹染色分体交換(SCE)およびマイトマイシンC(MMC)感受性を指標としてファンコニ貧血症(FA)の確定診断を行うとともに、リンパ芽球様細胞株および線維芽細胞株を樹立し、凍結保存を行ってきた。FAと確定診断のついた患者に関してはA群およびC群遺伝子(FAAC遺伝子、FACC遺伝子)について突然変異の検索を行ったFA家系22家系で調べた結果、C群遺伝子には多型性変異以外には突然変異は認められず、日本人患者にはC群は存在したとしても少ないと考えられた。A群遺伝子に関しては、突然変異検出のためのプライマーを設計し、cDNAおよびゲノムDNAで解析を始めたが、すでに4家系で疾患と対応する突然変異が認められ、日本人患者にはA群が多いことが推定された。検出された突然変異はいずれも外国の患者では報告されていない種類のものであり、日本人集団固有の突然変異が保有されていることがうかがえる。また、アタキシア・テランジェクタシア患者(AT)8家系において原因遺伝子であるATM遺伝子の突然変異を調べたが、日本人患者では約半数は2種類の突然変異のいずれかで説明できることが分かった。
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