• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

脳神経特異的に発現される遺伝子の探索と機能解析

研究課題

研究課題/領域番号 09280232
研究種目

重点領域研究

配分区分補助金
研究機関慶応義塾大学

研究代表者

浅川 修一  慶應義塾大学, 医学部, 助手 (30231872)

研究分担者 清水 信義  慶応義塾大学, 医学部, 教授 (50162706)
研究期間 (年度) 1997
研究課題ステータス 完了 (1997年度)
配分額 *注記
1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
1997年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
キーワードBAC / 21q22.3 / そううつ病 / ポジショナルクローニング / ゲノムシーケンス / APECED / 21番染色体特異的コスミドライブラリー / エキソン予測
研究概要

1.BAC・コスミドコンティグの作成と塩基配列決定
我々は従来3ゲノム相当のBACライブラリー(Gene,191,69-79,1997)及び7ゲノム相当の21番染色体特異的コスミドライブラリーを用いて21q22.3のマーカーMX1-D21S171間約3MbのBAC・コスミドコンティグの作成し、脳神経特異的遺伝子の単離を進めていたがコンティグの一部にギャップが存在した。そこで平均160kb、10万個のBACを新たに収集しコンティグの作成をさらに進め、約2.5Mb以上をカバーした。これらのコンティグのうちすでに2Mbのショットガンシーケンシングをほぼ完了した。
2.遺伝子の探索
決定した塩基配列をもとにDDBJなどの塩基配列データベースに登録されている既知遺伝子、EST配列との照合を行い遺伝子と予想される配列のマッピングを行った。さらにエキソン予測ソフトGrail等を用いて遺伝子の予測を行った。これらは遺伝子の部分的な推定情報であるため、実際に発現していることを確認し、遺伝子構造を決定するため、ノーザン解析、cDNAスクリーニング、RT-PCR、RACE法をおこなった。このようにした明らかにした遺伝子の中で遺伝子AIREが躁鬱病と同じくマーカーMX1-D21S171間にマップされていた自己免疫疾患APECEDの原因遺伝子であることを明らかにした(Nature genet.,17,393-398,1997)。またAIRE以外にもすでに10個以上の新規遺伝子を同定した(Genomics,42;528-531,1997,BBRC,235;185-190,1997,DNA Res.,4;45-52,1997)。それらの中でも特にKNP3は脳神経特異的に発現していること、カルシウムチャンネル様蛋白質をコードしていることなどから躁鬱病との関連を調べている。

報告書

(1件)
  • 1997 実績報告書
  • 研究成果

    (6件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (6件)

  • [文献書誌] S.Asakawa: "Human BAC library : construction and rapid screening" Gene. 191. 69-79 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] K.Nagamine: "Genomic organization and complete nucleotide sequence of the TMEM1 gene on human chromosome 21q22.3" Biochem.Biophys.Res.Commun.235. 185-190 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] J.Kudoh: "Localization of 16 exons to a 450-Kb region involved in the autoimmune polyglandular disease type I (APECED) on human chromosome 21q22.3" DNA Res.4. 45-52 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] K.Nagamine: "Posision cloning of the APECED gene" Nature Genet.17. 393-398 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] K.Nagamine: "Genomic organization and complete nucleotide sequence of the human PWP2 gene on chromosome21" Genomics. 44. 528-531 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] 浅川修一: "ヒトゲノムBACライブラリーの構築とポジショナルクローニング" Biotherapy. 11. 1162-1169 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書

URL: 

公開日: 1997-04-01   更新日: 2016-04-21  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi