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日本人口唇裂口蓋裂患者の遺伝学的研究-分子生物学的分析-

研究課題

研究課題/領域番号 09307048
研究種目

基盤研究(A)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 外科系歯学
研究機関新潟大学

研究代表者

高木 律男 (1998-2000)  新潟大学, 歯学部, 教授 (20143795)

大橋 靖 (1997)  新潟大学, 歯学部, 教授 (30013874)

研究分担者 飯田 明彦  新潟大学, 歯学部・附属病院, 助手 (30262447)
永田 昌毅  新潟大学, 歯学部, 助手 (10242439)
小野 和宏  新潟大学, 歯学部, 助教授 (40224266)
藤田 一  新潟大学, 歯学部, 助手 (60271805)
今井 信行  新潟大学, 歯学部, 助手 (90282988)
神成 庸二  新潟大学, 歯学部・附属病院, 助手 (90283019)
高木 律男  新潟大学, 歯学部, 助教授 (20143795)
研究期間 (年度) 1997 – 2000
研究課題ステータス 完了 (2000年度)
配分額 *注記
30,800千円 (直接経費: 30,800千円)
2000年度: 3,400千円 (直接経費: 3,400千円)
1999年度: 2,400千円 (直接経費: 2,400千円)
1998年度: 9,600千円 (直接経費: 9,600千円)
1997年度: 15,400千円 (直接経費: 15,400千円)
キーワード口唇・口蓋裂 / 日本人家族 / マイクロサテライト / BCL3遺伝子 / 連鎖解析 / 口唇口蓋裂 / 家系調査 / DNA分析
研究概要

今回、私たちは、日本人の唇裂・唇顎口蓋裂(CL/P)多発家系を対象に、19番染色体上のBCL遺伝子および近傍の遺伝子座について連鎖解析を行い、本疾患との関連性について検討した。
新潟大学歯学部附属病院第二口腔外科を受診したCL/P患者の家系調査を詳細に行い、少なくとも親子で本疾患の発症を認めた9家系60名(患者20名、非患者40名)を対象とした。なお、合併奇形を有する症例は除外した。本研究の施行には、新潟大学歯学部倫理委員会の審査と承認を受け、対象家系には研究の主旨を十分に説明して得た上で末梢血採血を行った。ゲノムDNAを抽出後、19q13.2領域に存在するD19S178、BCL3、007/008、AC1/AC2の4つのマイクロサテライトマーカーを用いてPCR増幅し、ポリアクリルアミドゲル電気泳動を行って銀染色法にて各アリルを検出し、遺伝子型を判定した。連鎖解析に入力が必要な各遺伝子座の多型情報については、健常日本人50名について同様に分析し、アリル数およびアリル頻度、ヘテロ接合度を求めた。次いで、各家系の情報、遺伝子型を入力し、常染色体優性遺伝モデルとしてLINKAGE packageのMLINKおよびFASTLINKにて二点連鎖解析を行い、各組換え率におけるLODスコアを求めた。
その結果、affected-onlyモデルの場合では、全てのマーカー部位において原因遺伝子の存在が否定された。一方、浸透率0.8、0.6、0.3の場合では、D19S178、007/008、AC1/AC2の両側約1cM以内に原因遺伝子の存在が否定されたが、BCL3では、浸透率0.999、組換え率0で最大LODスコア0.206を示し、連鎖否定とも連鎖ありとも判定できず、原因遺伝子の存在は不確定であった。

報告書

(5件)
  • 2000 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1999 実績報告書
  • 1998 実績報告書
  • 1997 実績報告書
  • 研究成果

    (13件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (13件)

  • [文献書誌] 小野和宏: "最近1年間における新潟県での口唇裂口蓋裂の発生状況"日本口蓋裂学会誌. 22. 138-143 (1997)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 寺田員人: "新潟大学歯学部附属病院における口蓋裂診療班登録患者の動向および評価"日本口蓋裂学会誌. 23. 342-353 (1998)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 碓井由紀子: "口唇口蓋裂発生に関与する母体環境の調査"新潟歯学会雑誌. 28. 1-8 (1998)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 藤田一: "染色体異常を有する口唇・口蓋裂患者の病態ならびに治療について"日本口腔外科学会雑誌. 46. 519-526 (2000)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kazuhiro Ono: "Incidence of cleft lip and/or palate in Niigata Prefecture"J.Jpn.Cleft Palate Assoc.. 22(3). 138-143 (1997)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kazuto Terada: "Statistical evaluation of cleft palate team activities in Niigata university dental hospital"J.Jpn.Cleft Palate Assoc.. 23(4). 342-353 (1998)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Yukiko Usui: "A case-control study on cleft lip and/or palate associated with maternal factors during pregnancy"Niigata Dent. J.. 28(2). 1-8 (1998)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Hajime Fujita: "Retrospective study of clinical findings and treatment of cleft lip and palate associated with chromosomal aberration"Jpn.J.Oral Maxillofac.Surg.. 46(9). 519-526 (2000)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 藤田一: "染色体異常を有する口唇・口蓋裂患者の病態ならびに治療について"日本口腔外科学会雑誌. 46巻9号. 519-526 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] 早津 誠,高木律男,他6名: "口唇・口蓋裂自然発生CL/Fr系奇形マウスの顎顔面変形に関する形態観察-特にマウス顎裂に隣接する上顎切歯の変形について-"日本口腔科学会雑誌. 48巻6号. 454-463 (1999)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書
  • [文献書誌] 寺田員人、高木律男、他12名: "新潟大学歯学部附属病院における口蓋裂診療班登録患者の動向および評価" 日本口蓋裂学会雑誌. 23巻4号. 342-353 (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] 碓井由起子、高木律男、他9名: "口唇裂口蓋裂発生に関与する母体環境の調査" 新潟歯学会雑誌. 28巻2号. 1-8 (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] 小野和宏, 他7名: "最近1年間における新潟県での口唇口蓋裂の発生状況" 日本口蓋裂学会雑誌. 22巻3号. 138-143 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書

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公開日: 1997-04-01   更新日: 2016-04-21  

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