| 研究課題/領域番号 |
09470183
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(B)
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 名古屋市立大学 |
|---|
研究代表者 |
和田 義郎 名古屋市立大学, 医学部, 教授 (30004849)
|
|---|
| 研究分担者 |
木戸内 清 名古屋市立東市民病院, 小児科, 部長
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
1997 – 1998
|
| 研究課題ステータス |
完了 (1998年度)
|
| 配分額 *注記 |
10,100千円 (直接経費: 10,100千円)
1998年度: 5,400千円 (直接経費: 5,400千円)
1997年度: 4,700千円 (直接経費: 4,700千円)
|
|---|
| キーワード | ピリミジン / ジヒドロピリミジン / ピリミジン代謝 / 先天代謝異常 / 5-フルオロウラシル / 薬物副作用の予知防止 / DPD欠損症 / ジヒドロピリミジン尿症 / ピリミジン系化学療法剤 |
|---|
| 研究概要 |
1. ジヒドロビリミジン尿症
尿スクリーニング検査で診断した無症状の4例について遺伝子解析を行った。蛋白翻訳領域を含むexon1〜9の各々を含むプライマーを設計し、患者末梢白血球genomic DNAをPCR法により増幅した.Original TA Cloning Kit(Invitrogen)によりサブクローニングした後、ABI 373A DNA Sequencerを用いて塩基配列を決定した。4症例のうち2例は1塩基置換(1001A→G)のホモ接合体、1例は1塩基置換(1001A→G)と1塩基置換(1303G→A)のコンパウンドヘテロ、もう1例は1塩基置換(1001A→G)と1塩基挿入(812insA)のコンパウンドヘテロであった。
2. ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ(DPD)欠損症
5-FU投与後に重篤な副作用を示した乳癌患者より,末梢白血球genomic DNAをPCR法により増幅した。Original TA Cloning Kitによりサブクローニングした後、ABI 373A DNA Sequencerを用いて塩基配列を決定した。欧米人DPD欠損症とは異なる変異遺伝子を検出し、日本人で初めてDPD欠損症を遺伝子診断した。
|
