| 研究課題/領域番号 |
09470384
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 慶応義塾大学 |
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研究代表者 |
真島 行彦 慶應義塾大学, 医学部, 助教授 (40157186)
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| 研究分担者 |
今村 裕 慶應義塾大学, 医学部, 助手 (20276215)
窪田 良 慶應義塾大学, 医学部, 助手 (00276338)
大竹 雄一郎 慶應義塾大学, 医学部, 助手 (30233159)
浅川 修一 慶應義塾大学, 医学部, 助手 (30231872)
工藤 淳 (工藤 純) 慶應義塾大学, 医学部, 講師 (80178003)
高橋 弘毅 慶應義塾大学, 医学部, 助手 (20255524)
佐賀 正道 慶應義塾大学, 医学部, 助手 (00245557)
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| 研究期間 (年度) |
1997 – 1998
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| 研究課題ステータス |
完了 (1998年度)
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| 配分額 *注記 |
3,600千円 (直接経費: 3,600千円)
1998年度: 3,600千円 (直接経費: 3,600千円)
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| キーワード | 網膜 / 遺伝子クローニング / シオシリン / アミンオキシダーゼ / 緑内障 / 遺伝子変異 / ISLR / ミオシリン / 網膜アミンオキシダーゼ / cDNA / 染色体マッピング |
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| 研究概要 |
1. 新規蛋白ミオシリンの解析
開放隅角緑内障の疾患遺伝子であるミオシリン遺伝子解析を100家系において行ったが、現在まで3種類の変異が確認されている。マウスミオシリンのホモローグを単離した。
2. 新規蛋白ISLRの解析
ISLRは網膜をはじめ心、腎、脊髄、卵巣、精巣等多くの組織でも発現が見られた。網膜では神経節細胞、視細胞での発現が確認された。染色体マッピング結果から、Bardet-Biedle病の候補遺伝子と考えられ、外国との共同研究で患者DNAを解析したが、変異は同定されなかった。
3. 新規蛋白網膜特異的アミンオキシダーゼ(RAO)の解析
抗RAO抗体による免疫組織染色法およびin situ hybridization法により、網膜内でのRAO遺伝子の発現をマウスを用いて調べた結果、網膜神経節細胞に発現していることが明らかになった。更に、マウスRAOホモローグを単離したので、今後はノックアウトマウスの作製を予定している。現在、RAO遺伝子変異を来す疾患は見つかっていない。RAOの機能としては、プトレッシンからGABAを合成する傍証が得られた。
4. 新規遺伝子のクローニング
2番染色体短腕に存在する新規クローンは、緑内障家系のマッピング結果とほぼ一致したためアメリカのグループと共同研究を開始した。
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