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ABO式血液型遺伝子領域における遺伝的組換え現象の解析

研究課題

研究課題/領域番号 09670456
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 法医学
研究機関大阪医科大学

研究代表者

鈴木 廣一 (鈴木 公一 / 鈴木 広一)  大阪医科大学, 医学部, 教授 (60171211)

研究分担者 西尾 元  大阪医科大学, 医学部, 助手 (90253260)
田村 明敬  大阪医科大学, 医学部, 助手 (50207239)
宮崎 時子  大阪医科大学, 医学部, 助手 (60084919)
研究期間 (年度) 1997 – 1998
研究課題ステータス 完了 (1998年度)
配分額 *注記
3,000千円 (直接経費: 3,000千円)
1998年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1997年度: 2,300千円 (直接経費: 2,300千円)
キーワードABO式血液型 / 遺伝的組換え / 遺伝子変換 / 塩基置換
研究概要

この研究の契機はABO式血液型(以下ABOと略)遺伝子座でde novoの組換え例を発見したことである。各対立遺伝子の配列からみて、親子のいろいろな型の組み合わせのなかで、de novoの組み換えによって子の表現型に矛盾が生じるというのは特定の組み合わせに限られ、非常に稀なことと考えられる。このことは逆に表現型の矛盾として現れない組換えがかなりの頻度で存在している可能性を示している。このような推察から、一般集団をスクリーニングした結果、組換え体ががなりの頻度(1〜2%)存在していることを明らかにした。
これらの組換え体をまとめると、12種類の可能な組み合わせのうち、A1-O1、B-A1、B-O1、B-O1v、O1-O1v、O1v-A1、O1v-Bという7種類の配列構成(例えばA1-O1というのは、遺伝子の5側がA1遺伝子の、3側がO1遺伝子の配列であることを示す)であった。O1v-Aには配列の変換領域が異なるものがあったので、あわせて7種類8個となる。これらはいずれも、エクソン2から7までの間に配列の変換領域をひとつもっていたが、イントロンVとエクソン7の2ケ所に変換領域のあるO1v-B-O1vという配列構成をもった組換え体も見いだした。この組換え体の成因としては交叉よりも遺伝子変換が考えやすい。
以上のように、わずか300人足らずの集団調査で、予想される組換え配列12とおりのうち7つを見いだしたことは、ABO遺伝子領域では、新規の組換えを繰り返してきていることを示している。近傍に相同の配列をもった遺伝子などが報告されていないことから、相同遺伝子がタンデムに配列している領域に起こりやすい交叉よりも、遺伝子変換のような機構が関わっている可能性が高く、高等生物における遺伝子変換機構を研究するモデル領域になると考えられる。

報告書

(3件)
  • 1998 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1997 実績報告書
  • 研究成果

    (20件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (20件)

  • [文献書誌] Suzuki, K et al.: "A de novo recombination in the ABO blood group gene and evidence for the occurrence of recombination products." Human Genetic. 99. 454-461 (1997)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 辻 洋子ほか: "ABO式血液型遺伝子座における遺伝的組換えについて" DNA多型. 5. 159-162 (1997)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 辻 洋子ほか: "ABO組換え体の遺伝子解析2-新たに発見した例について" DNA多型. 6. 260-263 (1998)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Tsuji, H et al.: "Sequence diversities in the O allele of the ABO blood group - occurrence of a novel O allele defined as O^3" Proceedings of 14^<th> IAFS. 12-14 (1997)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Tsuji, H et al.: "A de novo recombination in the ABO gene and frequent occurrence of recombination products." Advances in Research on DNA Polymorphisms. 330-335 (1997)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Nishio, H et al.: "Evidence for myosin-binding phosphatase in heart myofibrils." Biochemical and Biophsical Research Communications. 236. 570-575 (1997)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 鈴木 廣一: "最新 電気泳動実験法" 医歯薬出版(日本電気泳動学会 編集), 470(423-420)頁 (1999)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Suzuki, K., Iwata, M., Tsuji, H., Takagi, T., Tamura, A., Ishimoto, G., Ito, S., Matsui, K.and Miyazaki, T.: "A de novorecombination in the ABO blood group gene and evidence for the occurrence of recombination products." Human Genetics. 99. 454-461 (1997)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Tsuji, H., Iwata, M., Tamura, A., Miyazaki, T., Matsui, K., Uchida, A.and Suzuki, K.: "Sequence Diversities in the O Allele of the ABO Blood Group-Occurrence of a Novel O Allele Defind as O'." IAFS(Tokyo, 1996)Proceedings. 12-14 (1997)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Tsuji, H., Iwata, M., Tamura, A., Takagi, T., Ito, S., Matsui, K., Miyazaki, T., Mizoi, Y., Matsumoto, H.and Suzuki, K.: "A De Novo Recombination in the ABO Gene and Frequent Occurrence of Recombination Products." Advances in Research on DNA Polymorphisms.Edited by ISFH Hakone Symposium Program Committee.330-335 (1997)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Nishio, H., Ichikawa, K.and Hartshorne, D.J.: "Evidence for Myosin-Binding Phosphatase in Heart Myofibrils." Biochemical and Biophysical Research Communication. 236. 570-575 (1997)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Koichi Suzuki et al.: "A de noro recombination in the ABO blood group gene and evidence for the occurrence of recombination products." Human Genetics. 99. 454-461 (1997)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] 辻 洋子 ほか: "ABO式血液型遺伝子座における遺伝的組換えについて" DNA多型. 5. 159-162 (1997)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] 辻 洋子 ほか: "ABO組換え体の遺伝子解析2-新たに発見した例について-" DNA多型. 6. 260-263 (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] 鈴木 廣一: "B型の母とO型の父からA型の子が生まれるか?-ABO式血液型のミステリー-" ケース研究(家庭事件研究会). 253号. 28-38 (1997)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Tsuji,H.et al: "Sequence Diversitics in the O Allele of the ABO Bloud Group : Occurrence of a Novel O Allele." Proceedings of the 14th Meeting of the International Association of Forensic Scienees. SHUNDERSON canada. vol.1. 12-14 (1997)

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      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Hiroko Tsuji et al.: "A De Novo Recom binafion in the ABO Gene and Frequent Occurrence of Rccoon bination Products" Advances in Research on DNA Polymorphisms Toyo shoten. 330-335 (1997)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Koichi SUZUKI: "A de nove recombination in the ABO blood group gene and evidence for the occurrence of recombination products." Human Genetics. 99. 454-461 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] 鈴木 廣一: "ABO式血液型遺伝子座における遺伝的組換えについて" DNA多型. 5. 159-162 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] 鈴木 廣一: "B型の母とO型の父からA型の子が生まれるか?-ABO式血液型のミステリ-" ケース研究. 253号. 28-38 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書

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公開日: 1997-04-01   更新日: 2016-04-21  

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