発育遅延胎児の分子遺伝学的解析(ゲノム刷り込みおよび片親性ダイソミーの関与)

• 研究課題/領域番号: 09671697
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 産婦人科学
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 増崎 英明 長崎大学, 医学部附属病院, 講師 (00173740)
• 研究分担者: 陣野 吉廣 長崎大学, 医学部, 助教授 (20179097)
• 研究期間 (年度): 1997 – 1998
• 研究課題ステータス: 完了 (1998年度)
• 配分額: 2,700千円 (直接経費: 2,700千円); 1998年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円); 1997年度: 1,700千円 (直接経費: 1,700千円)
• キーワード: 子宮内胎児発育遅延 / CPM / UPD / IGF2 / 胎児発育遅延 / ゲノム刷り込み / 片親性ダイソミ- / 分子遺伝学 / confined placental mosaicism

研究概要

1. 子宮内胎児発育遅延40例について、羊水および胎盤の染色体検査を行った。その結果、4例に胎盤のみの染色体異常(モザイク)が認められた(confined placental mosaicism)。
これらの4例はいずれも出生体重2,000g未満であった。
1) mos 46,XY/50,XY,+2,+7,+15,+20
2) mos 46,XY/48,XY,+7,+13
3) mos 46,XY/47,XY,+13
4) mos 46,XY/47,XY,+2
2. 上記の4例のうち、臨床的にRussell-Silver症候群と診断された例について、種々の遺伝子マーカーを用いて、片親性ダイソミーの有無を検索した。その結果、この例については両親性ダイソミーであることが判明した。
3. 子宮内胎児発育遅延の胎盤を用いて検索したIGF2については、発現異常を示したものは存在しなかった。