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ドーパミン受容体の発現変異遺伝子とSCZD4の発現による精神分裂病遺伝子の解明

研究課題

研究課題/領域番号 09672310
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 人類遺伝学
研究機関筑波大学

研究代表者

有波 忠雄  筑波大学, 基礎医学系, 助教授 (10212648)

研究期間 (年度) 1997 – 1998
研究課題ステータス 完了 (1998年度)
配分額 *注記
3,000千円 (直接経費: 3,000千円)
1998年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
1997年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
キーワード第22染色体 / 精神分裂病 / DiGeorge症候群 / ドーパミンD2受容体 / 遺伝子 / プロモーター
研究概要

分裂病の遺伝子解明を困難にしている理由の一つに、遺伝子解明に適当な症候群性の分裂病が存在しないことがある。22q11欠失症候群は患者の約10%ほどが思春期以降に分裂病とくに妄想型を発症することが報告され、分裂病の遺伝子解明の手がかりになる可能性がある。しかし、精神疾患患者集団での大規模な調査がされていないため、精神疾患におげる22q11欠失のかかわりは不明である。本研究では、22q11欠失のPCR法を用いたスクリーニング法を開発した。
PCR法を用いて22q11欠失の有無を決定する方法は、Homologous Gene Quantitative PCR法(HGQ-PCR)を用いた。22q11欠失症候群の共通欠失領域中に存在する遺伝子のうち、ZNF74遺伝子とそれと相同的なX染色体の領域を同じプライマーで増幅し、X染色体から由来する増幅産物をreferenceとしてZNF74由来の増幅産物の量比で欠失のスクリーニングとした。22q11欠失の確認はFISH法を用いて行った。
HGQ-PCR法によるスクリーニングを分裂病患者300人、コントロール300人の計600人に対して行ったところ、分裂病群に1人欠失の可能性のある人が検出された。この症例に対してTUPLE1をプローブとして染色体FISHを行ったところ、欠失が証明された。この患者は、妄想型分裂病の他、軽度精神遅滞があった。しかし、心奇形、口蓋裂などの22q11欠失に特徴のある臨床症状はなかった。
本研究で検出された22q11欠失の患者は身体所見は乏しく、本研究によるスクリーニングがなければ、22q11欠失の診断は不可能であった。本研究結果は、学習障害を合併している分裂病患者では22q11欠失の有無をスクリーニングすることが必要であることを示している。本研究で開発された方法はその診断スクリーニングとして役立つことが期待される。

報告書

(3件)
  • 1998 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1997 実績報告書
  • 研究成果

    (23件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (23件)

  • [文献書誌] Ishiguro H,Arinami T,et al.: "Association between polymorphisms in the type I sigma receptor gene and schizophrenia" Neuroscience letters. 257・1. 45-48 (1998)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Hayakawa T,Arinami T,et al.: "Systematic search for mutations in the 14-3-3 h chain gene on chromosome 22 in schizophrenics" Psychiatric Genetics. 8・1. 33-36 (1998)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Odawara M,Arinami T,et al.: "Absence of association between a mitochondrial DNA mutation at nucleotide position 3243 and schizophrenia in Japanese" Human Genetics. 102・6. 708-709 (1998)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Arinami T,ct al.: "Evidence supporting an association between the DRB1 gene and schizophrenia in Japanese" Schizophrenia Research. 32・2. 81-86 (1998)

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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Ishiguro H,Arinami T,et al.: "Systematic Search For Variations in the Tyrosine Hydroxylase Gene and Their Associations With Schizophrenia,Affective Disorders,and Alcoholism" American Journal of Medical Genetics. 81・5. 388-396 (1998)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Ikeda H.,Arinami T,et al.: "Mapping of a familial moyamoya disease gene to chromosome 3p24.2-p26" American Journal of Human Genetics. 64・2. 533-537 (1999)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Arinami T,Yamada N,Yamakawa-Kobayashi K,Hamaguchi H,Toru M.: "Methylenetetrahydrofolate reductase variant and schizophrenia/depression." Am J Med Genet. 74. 526-528 (1997)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Arinami T,Gao M,Hamaguchi H,Toru M.A: "functional polymorphism in the promoter region of the dopamine D2 receptor gene is associated with schizophrenia." Hum Mol Genet. 6. 577-582 (1997)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Ishiguro H,Arinami T,Saito T,Akazawa S,Enomoto M,Mitushio H,Fujishiro H,Tada K,Akimoto Y,Mifune H,Shiozuka S,Hamaguchi H,Toru M,Shibuya H: "Systematic Search For Varia-tions in the Tyrosine Hydroxylase Gene and Their Associations With Schizophrenia, Affective Disor-ders, and Alcoholism." American Journal of Medi-cal Genetics. 81. 388-396 (1998)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Ishiguro H,Ohtsuki T,Toru M,Itokawa M,Aoki J,Shibuya H,Kurumaji A,Okubo Y,Iwawaki A,Ota K,Shimizu H,Hamaguchi H,Arinami T.: "Associa-tion between polymorphisms in the type 1 sigma receptor gene and schizophrenia." Neuroscience letters. 257. 45-48 (1998)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Arinami T,Otsuka Y,Hamaguchi H,Itokawa M,Aoki J,Shibuya H,Okubo Y,Iwawaki A,Ota K,Enguchi H,Tagaya H,Yano S,Shimizu H,Toru M.: "Evidence supporting an association between the DRB1 gene and schizophrenia in Japanese." Schizophrenia Research. 32. 81-86 (1998)

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      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Odawara M,Arinami T,Tachi Y,Hamaguchi H,Toru M,Yamashita K.: "Absence of association be-tween 3243 base pair mutation of the mitochondrial DNA and schizophrenia." Hum Genet. 102. 708-709 (1998)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Hayakawa T,Toru M,Hamaguchi H,Arinami T.: "Systematic search for mutations in the 14-3-3h chain gene on chromosome 22 in schizophrenics." Psychiatr Gene. 8. 33-36 (1998)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1998 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Ishiguro H,Arinami T,et al.: "Association between polymorphisms in the type 1 sigma receptor gene and schizophrenia" Neuroscience letters. 257・1. 45-48 (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Hayakawa T,Arinami T,et al.: "Systematic search for mutations in the 14-3-3 h chain gene on chromosome 22 in schizophrenics" Psychiatric Genetics. 8・1. 33-36 (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Odawara M,Arinami T,et al.: "Absence of association between a mitochondrial DNA mutation at nucleotide position 3243 and schizophrenia in Japanese" Human Genetics. 102・6. 708-709 (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Arinami T,et al.: "Evidence supporting an association between the DRB1 gene and schizophrenia in Japanese" Schizophrenia Research. 32・2. 81-86 (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Ishiguro H,Arinami T,et al.: "Systematic Search For Variations in the Tyrosine Hydroxylase Gene and Their Associations With Schizophrenia,Affective Disorders,and Alcoholism" American Journal of Medical Genetics. 81・5. 388-396 (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Ikeda H,Arinami T,et al.: "Mapping of a familial moyamoya disease gene to chromosome 3p24.2-p26" American Journal of Human Genetics. 64・2. 533-537 (1999)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] 有波忠雄他: "A functional polymorphism in the promoter region of the dopamine D2 receptor gene is associated with schizophrenia" Human Molecnlur Genetics. 6・4. 577-582 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] 有波忠雄他: "Methylenetetrahydrofolate reductase variant and schitophrenia/depression" American Journal of Medical Genetics. 74・5. 526-528 (1997)

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] 有波忠雄他: "Systemic search for mutatins in the 14-3-3η chain gene on chromosoae 22 in schizophrenics" Psgchiatric Genetics. (in press).

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書
  • [文献書誌] 有波忠雄他: "Systemic search for variations in the tyrosine hydroxylase gene and their associations with schizophremia,affective disorders and alcoholism" American Journal of Medical Genetics. (in press).

    • 関連する報告書
      1997 実績報告書

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公開日: 1997-04-01   更新日: 2016-04-21  

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