| 研究概要 |
発作性のジストニアを伴う家族性舞踊病(Paroxysmal Dystonic Choreoathetosis、以下PDCと略す)は、日本において現在までに12家系の報告があり、5人の患者を含む3世代1家系においてchromosome 2qに存在するD2S164,D2S173,D2S377,D2S130,D2S159を用い、連鎖解析を行なったところ、D2S173で、pairwiselodscore0.86であった。一方、発作性のchorea,dystoniaを伴う家族性舞踊病(Paroxysmal Kinesigenic choreoathetosis、以下PKCと略す)は、PDCに比べ発生頻度が高く、85家系の報告があり、DNAsampleの集められた6家系を用いて、遺伝子座位決定のための連鎖解析を行なった。chromosome16に存在するmicrosatellitemarkerD16S420、D16S3133、D16S3068、D16S3131、D16S3100、D16S3093、D16S411を用いた。それぞれの物理的距離は、D16S420-2.4CM-D16S3133-1.1CM-D16S3068-3.0CM-D16S3131-1.2CM-D16S3100-0.0CM-D16S3093-7.0CM-D16S411で、最大のLODscoreはD16S3093で、penetrance0.9、diseasegene frequency 0.001、recombination fraction0.0でpairwise lod score2.4であった。現在、両疾患において各々の座位の近傍に存在するion-channelを候補遺伝子としてSSCP(singl estrand conformation polymorphism)でスクリーニングを行なっている。
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