| 研究課題/領域番号 |
10041197
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
松尾 雅文 神戸大学, 医学部, 教授 (10157266)
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| 研究分担者 |
石田 貴文 東京大学, 大学院・理学系研究科, 助教授 (20184533)
福嶋 義光 信州大学, 医学部, 教授 (70273084)
新川 詔夫 長崎大学, 医学部, 教授 (00111170)
西山 馨 神戸大学, 医学部, 教授 (00150061)
白川 卓 神戸大学, 医学部, 助教授 (30171044)
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| 研究期間 (年度) |
1998 – 1999
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| 研究課題ステータス |
完了 (1999年度)
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| 配分額 *注記 |
8,500千円 (直接経費: 8,500千円)
1999年度: 3,900千円 (直接経費: 3,900千円)
1998年度: 4,600千円 (直接経費: 4,600千円)
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| キーワード | 骨系統疾患 / 連鎖解析 / Mesomelic dysplasia / mesomedic dysplasia / クローニング / 責任遺伝子 / タイ |
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| 研究概要 |
タイ北部のチェンマイ大学の研究者によって発見された骨系統疾患のmesomelic dysplasiaの一大家系について責任遺伝子の同定と遺伝子変異について解析した。家系内の患者総数は15名で、これらの患者のうち9名と同一家系内の正常者13名の総計22名から血液を採取し、DNAを抽出した。染色体上の多マイクロサテライトをPCR増幅し、その型解析を実施した。このMesomelic dysplasiaの責任遺伝子座に関して連鎖解析を行ない、その遺伝子座を染色体の2q24-q32に決定することができた。そして、この領域にあるマップされている遺伝子の中からMesomelic dysplasiaの原因となる候補遺伝子を選択し、遺伝子の異常を解析している。現在、精力的にその異常の同定に従事しているところである。
また、別の骨系統疾患の家系も発見され、同じ手法を用いることにより責任遺伝子の解明が可能で、この遺伝子の解析にも着手した。さらに、タイの南部のハジャイでも骨系統疾患の新しい家系を発見したので、この家系についても共同で遺伝子解析を進める予定である。
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