ABO及びLewis血液型糖鎖合成酵素遺伝子の諸集団における対立遺伝子の分布

• 研究課題/領域番号: 10041209
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 久留米大学
• 研究代表者: 木村 博司 久留米大学, 医学部, 教授 (20112039)
• 研究分担者: 副島 美貴子 久留米大学, 医学部, 助手 (80279140) ; 藤谷 登 久留米大学, 医学部, 助教授 (10156888) ; 神田 芳郎 久留米大学, 医学部, 講師 (90231307) ; 劉 玉華 久留米大学, 医学部, 助手 (30299515) ; HAO Pang Kurume University, Dept. Forensic Med., Instructor
• 研究期間 (年度): 1998 – 1999
• 研究課題ステータス: 完了 (1999年度)
• 配分額: 3,700千円 (直接経費: 3,700千円); 1999年度: 1,700千円 (直接経費: 1,700千円); 1998年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
• キーワード: FUT2 / 人種 / 多型 / admixture / 遺伝子欠失 / ABO血液型 / Lewis血液型 / FUT3

研究概要

ABO式血液型の抗原をA,B,H抗原と言い、糖鎖から成る。ABH抗原は、赤血球の膜のみならず分泌液にも存在することが知られている。古くから、唾液中にABH抗原を分泌している人(分泌型、secretor,Se)と分泌していない人(非分泌型、non-secretor,se)の存在が知られており、分泌型・非分泌型は、α(1,2)fucosyltransferaseという酵素により支配されており、最近その遺伝子(FUT2)も単離された。分泌型の遺伝子型は、Se/Se又はSe/se、非分泌型のそれはse/seである。私達はFUT2の対立遺伝子をアフリカ、ヨーロッパ、イラン、バングラディッシュ、中国、韓国、日本、サモアの諸集団で調べ、多数の対立遺伝子を見出した。興味あることに非分泌型遺伝子seは人種特異的であることである。se^<428>は、アフリカ人、ヨーロッパ人、イラン人、にのみ見出され、中国人、韓国人、日本人、サモア人、にはse^<357・385>が見出された。この2つの対立遺伝子は、上記諸集団では共に存在することはなく、しかもその遺伝子頻度はすべての集団で0.4〜0.5である。しかし、バングラディッシュ人においてのみ2つの対立遺伝子が共存しており、se^<428>の頻度は0.234、se^<357・385>の頻度は0.074であり、バングラディッシュ或いはインドの東部で、いわゆる白人種とアジア人種の混血が進んでいることを示している。現在、現代人の起源はアフリカ起源説であるが、FUT2の非分泌型遺伝子が、アフリカ人及びいわゆる白人種(ヨーロッパ人、イラン人)で、se^<428>(頻度0.4-0.5)であり、アジア人のそれはse^<357・385>(頻度0.4-0.5)であることは、大変興味深い。即ちアジア人においてse^<428>が消失し、新たなse^<357・385>が生じ、しかもその遺伝子頻度が、0.4-0.5にまで広がったことは何を意味するか、今度の課題である。

研究成果

• [文献書誌] Y. Liu, Y. Koda, M. Soejima, H. Pang. B. Wang, DS. Kim, HB. Oh, H. Kimura: "The fusion gene at the ABO-secretor locus(FUT2) : absence in Chinese populations"J Hum Genet. 44. 181-184 (1999)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [文献書誌] H. Pang, Y. Koda, M. Soejima, T. Schlaphoff, ED du Toit, H. Kimura: "Allelic diversity of the human plasma α(1,3)fucosyltransferase gene(FUT6)"Ann Hum Genet. 63. 277-284 (1999)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [文献書誌] Y. Koda, Y. Watanabe, M. Soejima, H. Kimura: "Simple PCR detection of haptoglobin gene deletion in anhaptoglobinemic patients with antihaptoglobin antibody that causes anaphylactic transfusion"Bood. 95. 1138-1143 (2000)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [文献書誌] Y. Koda, M. Soejima, PH. Johnson, E. Smart, H. Kimura: "An Alu-mediated large deletion of the FUT2 gene in individuals with the ABO-Bombay phenotype"Hum Genet. 106. 80-85 (2000)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [文献書誌] Y. Liu, Y. Koda, M. Soejima, H. Pang, B. Wang, DS. Kim, HB. Oh, H. Kimura: "The fusion gene at the ABO-secretor locus (FUT2) : absence in Chinese populations."J Hum Genet.. 44. 181-184 (1999)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [文献書誌] H. Pang, Y. Koda, M. Soejima, T. Schlaphoff, ED. Du Toit, H. Kimyra: "Allelic diversity of the human plasma α (1, 3) fucosyltranferase gene (FUT6)."Ann Hum Genet. 63. 277-284 (1999)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [文献書誌] Y. Koda, M. Soejima, PH. Johnson, E. Smart, H. Kimura: "An Alu-mediated large deletion of the FUT2 gene in individuals with the ABO-Bombay phenotype"Hum Genet.. 106. 80-85 (2000)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [文献書誌] H. Pang, Y. Liu, Y. Koda, M. Soejima, JT. Jia, T. Schaphoff, ED. Du Toit, H. Kimura: "Five novel missense mutations of the Lewis gene (FUT3) in African (Xhosa) and Caucasian populations in South Africa."Hum Genet.. 102. 675-680 (1998)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [文献書誌] Y.Liu,Y.Koda,M.Soejima,H.Pang.B.Wang,DS.Kim,HB.Oh,H.Kimura: "The fusion gene at the ABO-secretor locus (FUT2):absence in Chinese populations."J Hum Genet. 44. 181-184 (1999)
• [文献書誌] H.Pang,Y.Koda,M.Soejima,T.Schlaphoff,ED du Toit,H.Kimura: "Allelic diversity of the human plasma α(1,3)fucosyltransferase gene (FUT6)."Ann Hum Genet. 63. 277-284 (1999)
• [文献書誌] Y.Liu,Y.Koda,M.Soejima,H.Pang,B.Wang,DS.Kim,Oh H.Kimura.: "The fusion gene at the ABO-Secretor locus (FUT2):absence in Chinese populations."J Hum Genet,. 44. 181-184 (1999)
• [文献書誌] Y.Koda,M.Soejima,PH.Johnson,E.Smart,H.Kimura: "An Alu-mediated large deletion of the FUT2 gene in individuals with the ABO-Bombay phenotype."Hum Genet. 106. 80-85 (2000)
• [文献書誌] Koda Y, Soejima M, Kimura H.: "Structure and expression of H type GDP-L-fucose : β-D-galactoside2-α-L-fucosyltransferase gene (FUT1). Two transcription start sites and alternative splicing generate several forms of FUT1 mRNA." J Biol Chem. 272. 7501-7505 (1997)
• [文献書誌] Koda Y, Soejima M, Johnson PH, Smart E, Kimura H.: "Missense mutation of FUT1 and deletion of FUT2 are responsible for Indian Bombay phenotype of ABO blood group system." Biochem Biophys Res Commun. 238(1). 21-25 (1997)
• [文献書誌] Koda Y, Soejima M, Yoshioka N, Kimura H.: "The haptoglobin-gene deletion responsible for anhaptoglobinemia." Am J Hum Genet,. 62. 245-252 (1998)
• [文献書誌] Pang H, Liu YH, Koda Y, Soejima M, Jia JT, Schlaphoff T, du Toit ED, Kimura H.: "Five novel missense mutations of the Lewis gene (FUT3) in African (Xhosa) and Caucasian populations in South Africa." Hum Genet. 102. 675-680 (1998)
• [文献書誌] Liu YH, Koda Y, Soejima M, Pang H, Schlaphoff T, du Toit ED, Kimura H.: "Extensive polymorphism of the FUT2 gene in an African (Xhosa) population of South Africa." Hum Genet. 103. 204-210 (1998)
• [文献書誌] Liu YH, Koda Y, Soejima M, Pang H, Wang BJ, Kim DS, Oh HB, Kimura H.: "The fusion gene at the ABO-Secretor locus (FUT2) : absence in Chinese populations." J Hum Genet. (in press). (1999)