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ミトコンドリアβ酸化異常の生化学的評価・診断および病因解析に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 10470178
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関島根医科大学

研究代表者

山口 清次  島根医科大学, 医学部, 教授 (60144044)

研究分担者 近藤 直実  岐阜大学, 医学部, 教授 (50124714)
研究期間 (年度) 1998 – 2000
研究課題ステータス 完了 (2000年度)
配分額 *注記
5,000千円 (直接経費: 5,000千円)
2000年度: 1,800千円 (直接経費: 1,800千円)
1999年度: 1,300千円 (直接経費: 1,300千円)
1998年度: 1,900千円 (直接経費: 1,900千円)
キーワード先天代謝異常 / β酸化異常症 / ライ症候群 / 乳児突然死症候群 / 脂肪酸β酸化 / 分子解析 / 質量分析 / グルタル酸尿症2型 / 極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 / 質量分布 / 極長鎖アシル-CoA脱水素酸素欠損症 / 分子生物学 / 脂肪酸代謝異常
研究概要

現在わが国において、β酸化異常症の診断、病因解析のできる施設は限られ、診断されずにかくれている患者も少なくないと思われる.本研究において、β酸化異常症の診断法、解析法を確立した.今後、わが国のβ酸化異常症の頻度、遺伝的背景が明らかになるものと思われる.3年間に得た成果の概要は以下の通りである.
1)わが国のβ酸化異常症患者の実態調査:1985年〜2000年の間に診断された日本人患者60例の発症形態、診断方法、予後等について検討した.CPT2欠損症、グルタル酸尿症2型が最も多かった.またライ症候群様症状は乳児期〜3才頃に多く、年長児には骨格筋症状が多かった.
2)尿ろ紙を用いるGC/MSスクリーニング法の確立:本症は尿中有機酸分析で、非ケトン性ジカルボン酸尿症などがみられることが多い.簡便に有機酸スクリーニングを行うために、検体搬送に有利な尿ろ紙を用いたGC/MS分析法を確立した.
3)血液ろ紙を用いるGC/MS分析によるスクリーニング法の確立:β酸化異常症を生化学診断するために血液ろ紙を用いて血中遊離脂肪酸分析をGC/MSで行う方法を開発した.タンデムマスによるアシルカルニチンデータをカバーできる.
4)培養細胞を用いた脂肪酸取込みによる診断法の確立:β酸化異常症の特定の酵素欠損を直接証明することは必ずしも容易ではない.放射性同位元素ラベルの脂肪酸の培養細胞への取込みによってβ酸化能を評価しスクリーニングする方法を確立した.
5)極長鎖アシルーCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症とグルタル酸尿症2型(GA2)の日本人患者の病因解析:5例のVLCAD欠損症日本人患者の遺伝子解析を行い、遺伝子/臨床型の関連性のあることを証明した.また日本人GA2患者細胞の検索を行ってETFα2列とETFβ欠損症1例を同定した.そして遺伝子レベルで病因を明らかにした.

報告書

(4件)
  • 2000 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1999 実績報告書
  • 1998 実績報告書
  • 研究成果

    (102件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (102件)

  • [文献書誌] Watanabe H: "Practical assay method of cytosolic acetoacetyl-CoA thiolase by rapid release of cytosolic enzymes from cultured lymphocytes using digitonin."Tohok J exp Med. 184. 29-38 (1998)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Sasaki M: "3-Hydroxyisobutyric acidurai in two brothers."Pediatr Neurol. 18. 253-255 (1998)

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  • [文献書誌] Fukao T: "Characterization of N93S, I312T, A333P misssense mutations in two Japanese fa, ilies with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency"Human Mutation. 12. 245-254 (1998)

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  • [文献書誌] Ikeda H: "Novel mutations of the glutaryl-CoA dehydrogenase gene in two Japanese patients with glutaric aciduria type I"Am J Med Genet. 80. 327-329 (1998)

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      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Souri M: "Relationship between structure and substrate-chain-length specificity of mitochondrial very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase"Eur J Biochem. 257. 592-598 (1998)

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  • [文献書誌] 山口清次: "有機酸代謝異常:概論"日本臨床、別冊. 18. 261-266 (1998)

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  • [文献書誌] 山口清次: "グルタル酸尿症2型"日本臨床、別冊. 18. 362-365 (1998)

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  • [文献書誌] 山口清次: "極長鎖(および長鎖)脂肪酸アシル-CoA脱水素酵素欠損症"日本臨床、別冊. 18. 407-410 (1998)

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  • [文献書誌] 木村正彦: "2,4-ジエノイル-CoAレダクターゼ欠損症"日本臨床、別冊. 18. 411-413 (1998)

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  • [文献書誌] 木村正彦: "中鎖脂肪酸アシル-CoA脱水素酵素欠損症"日本臨床、別冊. 18. 414-416 (1998)

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  • [文献書誌] 井上真: "短鎖脂肪酸アシル-CoA脱水素酵素欠損症"日本臨床、別冊. 18. 417-419 (1998)

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  • [文献書誌] 田草雄一: "短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症"日本臨床、別冊. 18. 420-421 (1998)

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  • [文献書誌] 田草雄一: "3頭酵素欠損症"日本臨床、別冊. 18. 422-425 (1998)

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  • [文献書誌] 井上真: "わが国におけるミトコンドリア脂肪酸β酸化異常症の実態"日本小児科学会雑誌. 102. 753-758 (1998)

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  • [文献書誌] 岡部貴裕: "重症乳児湿疹様皮疹、頑固な下痢を契機に発見されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1例"日本小児科学会雑誌. 102. 796-801 (1998)

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  • [文献書誌] 山口清次: "乳幼児に突然死をきたす先天代謝異常:そのアプローチ"小児内科. 30. 499-504 (1998)

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  • [文献書誌] Kimura M: "A personal computer-based system for interpretation of gas chromatography mass spectrometry data in the diagnosis of organic acidemias"Ann Clin Biochem. 36. 671-672 (1999)

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  • [文献書誌] Kimura M: "Automated metabolic profiling and interpretation of GC/MS data for organic acidemia screenng : a personal computer-based system"Tohoku J Exp Med. 188. 317-334 (1999)

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  • [文献書誌] Kimura M: "Screening for fatty acid beta oxidation disorders Acylglycine analysis by electron impact ionization gas chromatography-mass spectrometry"J Chromat B. 731. 105-110 (1999)

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  • [文献書誌] Fujiwaki T: "Application of delayed extraction matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry for analysis of sphingolipids in tissues from sphingolipidosis patients"J Chromat B. 731. 45-52 (1999)

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  • [文献書誌] 山口清次: "GC/MS技術を応用した微量尿分析による有機酸代謝異常の多疾患診断・スクリーニング"小児科. 40. 1226-1232 (1999)

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  • [文献書誌] 伊賀三佐子: "乳幼児の突然死と先天代謝異常症"小児科. 40. 1743-1751 (1999)

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  • [文献書誌] 山口清次: "先天代謝異常に伴う新生児死亡とその対策"周産期医学. 29. 1483-1490 (1999)

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  • [文献書誌] 山口清次: "乳幼児突然死症候群(SIDS)と関連して注目されている先天代謝異常:ミトコンドリアβ酸化異常症"島根医学. 19. 201-210 (1999)

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  • [文献書誌] Fu X-W: "Simplified screening for organic acidemia using GC/MS and dried urine filter paper : a study on neonatal mass screening"Early Human Development. 58. 41-55 (2000)

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  • [文献書誌] Ohie T: "Gas chromatography-mass spectrometry with tert-butyldimethylsilyl derivatization : use of the simplified sample preparations and the automated data system to screen for organic acidemias"J Chromat B. 746. 63-73 (2000)

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  • [文献書誌] Iga M: "Rapid, simplified and sensitive method for screening fructose-1, 6-diphosphatase deficiency by analyzing urinary metabolites in urease/direct preparations and gas chromatography-mass spectrometry in the selected-ion monitoring mode"J Chromat B. 746. 75-82 (2000)

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  • [文献書誌] Fukao T: "Succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase (SCOT) : cloning of the human SCOT gene, tertiary structural modeling of the human SCOT monomer, and characterization of three pathogenic mutations"Genomics. 68(2). 144-151 (2000)

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  • [文献書誌] 山口清次: "先天代謝異常と突然死:その病態"小児科診療. 63. 400-407 (2000)

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  • [文献書誌] 東条恵: "正常発達をしている乳児期発症、軽症型グルタル酸尿症II型の1例"脳と発達. 32. 163-168 (2000)

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  • [文献書誌] 山口清次: "有機酸(先天代謝異常)"日本臨床(別冊:領域別症候群シリーズ29,神経症候群IV). 398-409 (2000)

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  • [文献書誌] 山口清次: "ミトコンドリアβ酸化異常症の病態と臨床的特徴"小児科. 42. 70-82 (2001)

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  • [文献書誌] Fukao T: "Myopathic form of very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency : Evidence for temperature-sensitive mild mutations in both mutant alleles in a Japanese girl"Pediatr Res. 49. 227-231 (2001)

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  • [文献書誌] 木村正彦: "小児慢性特定疾患治療マニュアル(柳沢正義編)-脂肪酸アシル-CoA脱水素酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症-"診断と治療社、東京. 374-377 (1999)

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  • [文献書誌] Watanabe H: "Practical assay method of cytosolic acetoacetyl-CoA thiolase by rapid release of cytosolic enzymes from cultured lymphocytes using digitonin"Tohok J exp Med. 184. 29-38 (1998)

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  • [文献書誌] Sasaki M: "3-Hydroxyisobutyric aciduria in two brothers"Pediatr Neurol. 18. 253-255 (1998)

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  • [文献書誌] Fukao T: "Characterization of N93S, I312T, A333P misssense mutations in two Japanese fa, ilies with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency"Human Mutation. 12. 245-254 (1998)

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  • [文献書誌] Ikeda H: "Novel mutations of the glutaryl-CoA dehydrogenase gene in two Japanese patients with glutaric aciduria type I"Am J Med Genet. 80. 327-329 (1998)

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      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Souri M: "Relationship between structure and substrate-chain-length specificity of mitochondrial very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase"Eur J Biochem. 257. 592-598 (1998)

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  • [文献書誌] Yamaguchi S: "Organic acid disorder : Overview [in Japanese]"Nippon Rinsho (suppl). 18. 261-266 (1998)

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  • [文献書誌] Yamaguchi S: "Glutaric aciduria type 2 [in Japanese]"Nippon Rinsho (suppl). 18. 362-365 (1998)

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  • [文献書誌] Yamaguchi S: "Very-long and long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency [in Japanese]"Nippon Rinsho (suppl). 18. 407-410 (1998)

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  • [文献書誌] Kimura M: "2, 4-dienoyil-CoA reductase deficiency [in Japanese]"Nippon Rinsho (suppl). 18. 411-413 (1998)

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      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kimura M: "Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency [in Japanese]"Nippon Rinsho (suppl). 18. 414-416 (1998)

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  • [文献書誌] Inoue M: "Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency [in Japanese]"Nippon Rinsho (suppl). 18. 417-419 (1998)

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  • [文献書誌] Takusa Y: "Short chain 3-OH-acyl-CoA dehydrogenase deficiency [in Japanese]"Nippon Rinsho (suppl). 18. 420-421 (1998)

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  • [文献書誌] Takusa Y: "Trifunctional protein deficiency [in Japanese]"Nippon Rinsho (suppl). 18. 422-425 (1998)

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  • [文献書誌] Inoue M: "Present situation of patients with mitochondrial fatty acid disorders in Japan [in Japanese]"J of Japan Pediatric Society. 102. 753-758 (1998)

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  • [文献書誌] Okabe T: "A case report of holocarboxylase deficiency founf with an episode of severe infantile eczema and intractable diarrhea [in Japanese]"J of Japan Pediatric Society. 102. 796-801 (1998)

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  • [文献書誌] Yamaguchi S: "Inborn errors of metabolism that can potentially cause sudden infant death, and biochemical approaches for such disorders"Japanese J of Pediatric Medicine. 30. 499-504 (1998)

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  • [文献書誌] Kimura M: "A personal computer-based system for interpretation of gas chromatography mass spectrometry data in the diagnosis of organic acidemias"Ann Clin Biochem. 36. 671-672 (1999)

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  • [文献書誌] Kimura M: "Automated metabolic profiling and interpretation of GC/MS data for organic acidemia screenng : a personal computer-based system"Tohoku J Exp Med. 188. 317-334 (1999)

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  • [文献書誌] Kimura M: "Fatty acyl-CoA dehydrogenase deficiency, carnitine palmitoyltransferase deficiencies. (in Japanese)"Therapy mannual for specified chromic diseases in childhood (eds. Yanagisawa M) Shindan-To-Chiryosha, Tokyo. 374-377 (1999)

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  • [文献書誌] Kimura M: "Screening for fatty acid beta oxidation disorders Acylglycine analysis by electron impactionization gas chromatography-mass spectrometry"J Chromat B. 731. 105-110 (1999)

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  • [文献書誌] Fujiwaki T: "Application of delayed extraction matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry for analysis of sphingolipids in tissues from sphingolipidosis patients"J Chromat B. 731. 45-52 (1999)

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  • [文献書誌] Yamaguchi S: "Multiple screening of organic acidemias by GC/MS analysis using only a small amount of urine specimens (in Japanese)"Pediatrics of Japan. 40. 1226-1232 (1999)

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  • [文献書誌] Iga M: "Sudden infant death syndrome and inborn errors of metabolism (in Japanese)"Pediatrics of Japan. 40. 1743-1751 (1999)

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  • [文献書誌] Yamaguchi S: "Neonatal death caused by inborn errors of metabolism, and measures to such disorders (in Japanese)"Perinatal Medicine. 29. 1483-1490 (1999)

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  • [文献書誌] Yamaguchi S: "Inborn errors of metabolism that have attracted attention as a cause of sudden infant death : Mitochondrial beta-oxidation deisorders (in Japanese)"J of Shimane Medical Association. 19. 201-210 (1999)

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  • [文献書誌] Fu X-W: "Simplified screening for organic acidemia using GC/MS and dried urine filter paper : a study on neonatal mass screening"Early Human Development. 58. 41-55 (2000)

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  • [文献書誌] Ohie T: "Gas chromatography-mass spectrometry with tert-butyldimethylsilyl derivatization : use of the simplified sample preparations and the automated data system to screen for organic acidemias"J Chromat B 7. 46. 63-73 (2000)

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  • [文献書誌] Iga M: "Rapid, simplified and sensitive method for screening fructose-1, 6-diphosphatase deficiency by analyzing urinary metabolites in urease/direct preparations and gas chromatography-mass spectrometry in the selected-ion monitoring mode"J Chromat B 7. 46. 75-82 (2000)

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  • [文献書誌] Fukao T: "Succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase (SCOT) : cloning of the human SCOT gene, tertiary structural modeling of the human SCOT monomer, and characterization of three pathogenic mutations"Genomics. 68(2). 144-151 (2000)

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  • [文献書誌] Yamaguchi S: "Inborn errors of metabolism and sudden infant death and its pathophysiology (in Japanese)"J of Pediatric Practice. 63. 400-407 (2000)

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  • [文献書誌] Tojo M: "A case of the infantile onset, mild form of glutaric aciduria type 2, who has been developping normally (in Japanese)"J of Japanese Society of Child Neurology. 32. 163-168 (2000)

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  • [文献書誌] Yamaguchi S: "organic acidemia : inborn errors of metabolism (in Japanese)"Nippon Rinsho (suppl). 29. 398-409 (2000)

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  • [文献書誌] Yamaguchi S: "Pathophysiology and clinical characteristics of mitochondrial beta-oxidation defects (in Japanese)"Pediatrics of Japan. 42. 70-82 (2001)

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  • [文献書誌] Fukao T: "Myopathic form of very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency : Evidence for temperature-sensitive mild mutations in both mutant alleles in a Japanese girl"Pediatr Res. 49. 227-231 (2001)

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  • [文献書誌] Ohie T: "Gas chromatography-mass spectrometry with tert-butyldimethylsilyl derivatization : use of the simplified sample preparations and the automated data system to screen for organic acidemias"J Chromat B. 746. 63-73 (2000)

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  • [文献書誌] 山口清次: "先天代謝異常と突然死:その病態"小児科診療. 63. 400-407 (2000)

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  • [文献書誌] 山口清次: "有機酸(先天代謝異常)"日本臨床(別冊:領域別症候群シリーズ29,神経症候群IV). 398-409 (2000)

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  • [文献書誌] Kimura M.: "A personal computer-based system for interpretation of gas chromatography mass spectrometry data in the diagnosis of organic acidemias"Ann Clin Biochem. 36. 671-672 (1999)

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  • [文献書誌] Kimura M.: "Screening for fatty acid beta oxidation disorders Acylglycine analysis by electron impactionization gas chromatography-mass spectrometry"J Chromat B. 731. 105-110 (1999)

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  • [文献書誌] Fujiwaki T: "Application of delayed extraction matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry for analysis of sphingolipids in tissues from sphingolipidosis patients"J Chromat B. 731. 45-52 (1999)

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  • [文献書誌] 山口清次: "GC/MS技術を応用した微量尿分析による有機酸代謝異常の多疾患診断・スクリーニング"小児科. 40. 1226-1232 (1999)

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  • [文献書誌] 伊賀三佐子: "乳幼児の突然死と先天代謝異常症"小児科. 40. 1743-1751 (1999)

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  • [文献書誌] 山口清次: "先天代謝異常に伴う新生児死亡とその対策"周産期医学. 29. 1483-1490 (1999)

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  • [文献書誌] 山口清次: "有機酸代謝異常:概論" 日本臨床、別冊. 18. 261-266 (1998)

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  • [文献書誌] 木村正彦: "2,4-ジエノイル-CoAレダクターゼ欠損症" 日本臨床、別冊. 18. 411-413 (1998)

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公開日: 1998-04-01   更新日: 2016-04-21  

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