| 研究概要 |
日本人口唇・口蓋裂(cleft lip with or without cleft palate,CL/P)患者においてHLA-B,-DRB1,-DPB1の塩基配列レベルでのタイピングを行った。CL/P患者において、HLA-Bの対立遺伝子(アリール)のうちHLA-B*1501およびHLA-B*5101の2つのアリールが有意に増加していた。さらにこれらを男女別に解析したところ、HLA-B*1501は女性患者群のみに有意に増加している(OR=3.6,Pc=0.005)一方で、HLA-B*5101は男性患者群のみ有意に増加を示した(OR=3.7,Pc<0.002)。HLA-DRB1ではHLA-DRB1*0802がCL/P患者群で増加していた。これらとは対称的に、HLA-B*4403とHLA-DRB1*1302は患者集団で全くみられなかった(Pc=0.004,Pc=0.007)。また、HLA-DPB1ではHLA-DPB1*0401が患者集団で僅かに減少していたが、有意差を得られなかった。これらの結果から、HLA遺伝子あるいはその極近傍にCL/P発症に関与する何らかの因子が存在することが示唆された。
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