| 研究課題/領域番号 |
10670404
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 大阪医科大学 |
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研究代表者 |
田村 明敬 大阪医科大学, 医学部, 助手 (50207239)
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| 研究分担者 |
西尾 元 大阪医科大学, 医学部, 講師 (90253260)
宮崎 時子 大阪医科大学, 医学部, 助手 (60084919)
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| 研究期間 (年度) |
1998 – 1999
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| 研究課題ステータス |
完了 (1999年度)
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| 配分額 *注記 |
1,400千円 (直接経費: 1,400千円)
1999年度: 500千円 (直接経費: 500千円)
1998年度: 900千円 (直接経費: 900千円)
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| キーワード | STR / DNA / 多型 / vWF / 変異 / de novo / vW |
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| 研究概要 |
STRの一つである vWF locusにおいて親に変異が生じて子に遺伝し、その変異はいずれの親由来であるかは判定出来なかった例が存在した。そこで、同じイントロン内に存在する別の2種のSTRを含む領域を父、子、母の3人についてPCR増幅し、その産物をクローニングした後に塩基配列を調べた結果、父親の長い方のアレルの反復数が1回増えたことが分かった。さらに日本人278人について vWFのタイピングを行ったところ、8種の対立遺伝子(アレル)と25の遺伝子型が観察された。アレル14を除いたアレル15からアレル21までの7種のアレルは5′-flanking retion-TCTA(TCTG)4(TCTA)nTCCA TCTA T-3′flanking regionの構造を持ち、nの値が10回〜16回まで繰り返していた。アレル14はTCTA,TCTG,TCCAの4塩基からなる3種の組み合わせで構成された複雑な塩基構成であった。このアレル14にはTからCへのトランジションが存在した。親子鑑定肯定例95例についてvWFのタイピングを行ったが、親子で矛盾するアレルは観察されなかった。現在、突然変異であることを証明する手段がない。今後は、single uncleotide polymorphismsを用いたハプロタイプでの突然変異の証明が必要であると考えられる。
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