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運動により誘発される不随運動発作症のイオンチャンネルに関する遺伝学的解析

研究課題

研究課題/領域番号 10670770
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関久留米大学

研究代表者

松石 豊次郎  久留米大学, 医学部, 助教授 (60157237)

研究分担者 里井 美香  久留米大学, 医学部, 助手 (50330824)
山下 裕史朗  久留米大学, 医学部, 講師 (90211630)
大滝 悦生  久留米大学, 医学部, 助手 (80213750)
清水 透子  久留米大学, 医学部, 助手 (30289441)
永光 信一郎  久留米大学, 医学部, 助手 (30258454)
研究期間 (年度) 1998 – 2000
研究課題ステータス 完了 (2000年度)
配分額 *注記
3,300千円 (直接経費: 3,300千円)
2000年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1999年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
1998年度: 1,400千円 (直接経費: 1,400千円)
キーワードparoxysmal kinesigenic choreoathetosis / 常染色体優性遺伝 / 連鎖解析 / イオンチャンネル / 突然の運動 / 不随意運動発作症 / 乳児けいれん / 日本人家系 / 16p / 16
研究概要

発作性のヒョレア,アテトーシスを伴うParoxysmal Kinesigenic Choreoathetosis(以下PKCと略す)は突然の運動で誘発されるdystonia,chorea,athetosisなどの不随意運動発作を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。本症の責任遺伝子を同定する目的で日本におけるPKCの実態調査と日本人家系においても遺伝子座位がchromosome16に同定されているか否かを確認した。全国の医療機関229箇所にアンケート調査を配布し,101症例の患者を確認し,そのうち常染色体優性遺伝を示す8家系84人中PKCは43人に診断されていた。まず連鎖解析をおこない,日本人家系のPKCは16p11.2-q12.1の間に連鎖している事が確認された。次にPKCのcritical region(PKCR)内にあるイオンチャンネルや他の候補遺伝子interleukin-4-receptor α-chain gene(IL4R[MIM 147781]),the adenylate cyclase-7 gene(ADCY7[MIM600385]),the protein phosphatase-4 catalytic subunit gene(PPP4C[MIM 602035]),monoamine-preferring sulfotransferase gene(STM[MIM600641])を調べたが遺伝子変異は見つからなかった。現在新しく発見されたこの領域に存在する新たな分野が関与していないか共同研究中である。

報告書

(4件)
  • 2000 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1999 実績報告書
  • 1998 実績報告書
  • 研究成果

    (40件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (40件)

  • [文献書誌] Nagamitsu S: "Age-related changes in the cerebrospinal fluid level of β-endorphin and substance P."J Neural Transm. 105. 658-663 (1998)

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  • [文献書誌] Nezu J: "Primary systemic carnitine deficiency is caused by mutations in a gene encoding sodium ion-dependent carnitine transporter."Nat Genet. 8. 2247-2254 (1999)

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  • [文献書誌] Satoi M: "Decreased cerebrospinal fluid levels of β-phenylethylamine in patients with Rett syndrome."Ann Neurol. 47. 801-803 (2000)

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  • [文献書誌] Matsuishi T: "Increased cerebrospinal fluid levels of substance P in patients with amyotrophic lateral sclerosis."J Neural Transm. 106. 943-948 (1999)

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  • [文献書誌] Nagamitsu S: "Multicenter study of paroxysmal dyskinesias in Japan-clinical and pedigree analysis."Mov Disord. 14. 658-663 (1999)

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  • [文献書誌] Tomita H: "Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis locus maps to chromosome 16p11.2-q12.1."Am J Hum Genet. 65. 1688-1697 (1999)

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  • [文献書誌] 松石豊次郎: "学習障害・今日の小児診断指針"医学書院. 4 (1999)

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  • [文献書誌] Dib C, Faure S, Fizames C, et al.: "A comprehensive genetic map of the human genome based on 5,264 microsatellites."Nature. 380. 152-154 (1996)

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  • [文献書誌] Fahn S.: "The paroxysmal dyskinesial."Movement disorder. 3. 310-345 (1994)

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  • [文献書誌] Fukuyama Y, Okada R.: "Hereditary kinaesthetic reflex epilepsy : report of five pedigrees with seizures induced by movement and review of literature."Proc Aust Assoc Neurol. 5. 583-587 (1968)

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  • [文献書誌] Goodenough DJ, Fariello RG, Annis BL, Chun RW.: "Familial and acquired paroxysmal dyskinesias : a proposed classification with delineation of clinical features."Arch Neurol. 35. 827-831 (1978)

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  • [文献書誌] Guerrini R, Bonanni P, Nardocci N, Parmeggiani L, Piccirilli M, De Fusco M, et al.: "Autosomal recessive Rolandic epilepsy with paroxysmal exercise-induced dystonia and writer's cramp : delineation of the syndrome and gene mapping to chromosome 16p12-11.2."Ann Neurol. 45. 344-352 (1999)

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  • [文献書誌] Hamada Y, Hattori H, Okuno T.: "Eleven cases of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis ; correlation with benign infantile convulsions."No To Hattatsu. 30. 483-488 (1998)

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  • [文献書誌] Hudgins RL, Corbin KB.: "An uncommon seizure disorder : familial paroxysmal choreoathetosis."Brain. 89. 199-204 (1996)

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  • [文献書誌] Jung SS, Chen KM, Brody JA.: "Paroxysmal choreoathetosis ; report of Chinese cases."Neurology. 23. 749-755 (1973)

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  • [文献書誌] Kertesz A.: "Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis : an entity within the paroxysmal choreoathetosis syndrome : description of 10 cases, including 1 autopsied."Neurology. 17. 680-690 (1967)

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  • [文献書誌] Lance JW.: "Familial paroxysmal dystonic choreoathetosis and its differentiation from related syndromes."Ann Neurol. 2. 285-293 (1977)

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  • [文献書誌] Lathrop GM, Lalouel JM, Julier C, Ott J.: "Strategies for multilocus linkage analysis in humans."Proc Natl Acad Sci USA. 81. 3443-3446 (1984)

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  • [文献書誌] Lee WL, Tay A, Ong HT, Goh LM, Monaco AP, Szepetowski P.: "Association of infantile convulsions with paroxysmal dyskinesias (ICCA syndrome) : confirmation of linkage to human chromosome16p12-q12 in a Chinese family."Hum Genet. 103. 608-612 (1998)

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  • [文献書誌] Lishman WA,Symonds CD, Whitty CW, Wilson RG.: "Seizures induced by movement."Brain. 85. 93-108 (1962)

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  • [文献書誌] Mansfield DC, Brown AF, Green DK, Carothers AD, Morris SW, Evans HJ, Wright AF, et al.: "Automation of genetic linkage analysis using fluorescent microsatellite markers."Genomics. 24. 225-233 (1994)

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  • [文献書誌] Marsden CD.: "Paroxysmal choreoathetosis."Adv Neurol. 70. 467-470 (1996)

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  • [文献書誌] Matumoto N, Soeda E, Ohashi H, et al.: "A 1.2-megabase BAC/PAC conting spanning the 14q13 breakpoint of t(2 ; 14 in a mirrorimage polydactyly patient."Genomics. 45. 11-16 (1997)

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  • [文献書誌] Nagamitsu S, Matsuishi T, Hashimoto K, et al.: "Multicenter study of paroxysmal dyskinesias in Japan-clinical and pedigree analysis."Mov Disord. 14. 658-663 (1999)

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  • [文献書誌] O'Connell JR, Weeks DE.: "The VITESSE algorithm for rapid exact multilocus linkage analysis via genotype set-recoding and fuzzy inheritance."Nat Genet. 11. 402-408 (1995)

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  • [文献書誌] Rezsa SK, Rubakhin SS, Szucs A, Hughes TK, Stefano GB.: "Opposite effects of interleukin-2 and interleukin-4 on GABA-induced inward currents of dialysed lymnaea neurons."Gen Pharmacol. 29. 73-77 (1997)

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  • [文献書誌] Sadamatsu M, Masui A, Sakai T, Kunugi H, Nanko S, Kato N.: "Familial paroxysmal kinesigenic choreoathetosis : an electrophysiologic and genotypic analysis."Epilepsia. 40. 942-949 (1999)

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      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Schaffer AA, Gupta SK, Shriram K, Cottingham RW JR.: "Avoiding recomputation in linkage analysis."Hum Hered. 44. 225-237 (1994)

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      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Szepetowski P, Rochette J, Berquin P, Piussan C, Lathrop GM, Monaco AP.: "Familial infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis ; a new neurological syndrome linked to the pericentromeric region of human chromosome 16."Am J Hum Genet. 61. 889-898 (1997)

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      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Tan LC, Tan AK, Tjia H.: "Paroxysmal kinesigenic choreoathhertosis in Singapore and its relationship to epilepsy."Clin Neurol Neurosurg. 100. 187-192 (1998)

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  • [文献書誌] Wakui K, Tanemura M, Suzumori K, et al.: "Clinical applications of two-color telomeric fluorscence in situ hybridizatio for prenatal diagnosis : identification of chromosomal translocation in five famillies with recurrent miscarriages or a child with multiple congental anomalies."J Hum Genet. 44. 85-90 (1999)

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      2000 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Nagamitsu S: "Age-related changes in the cerebrospinal fluid level of β-endorphin and substance P."J Neural Transm. 105・1. 658-663 (1998)

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      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Nezu J: "Primary systemic carnitine deficiency is caused by mutations in a gene encoding sodium ion-dependent carnitine transporter."Nat Genet. 8・12. 2247-2254 (1999)

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      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Satoi M: "Decreased cerebrospinal fluid levels of β-phenylethylamine in patients with Rett syndrome."Ann Neurol. 47・6. 801-803 (2000)

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      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Matsuishi T: "Increased cerebrospinal fluid levels of substance P in patients with amyotrophic lateral sclerosis."J Neural Transm. 106・9-10. 943-948 (1999)

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      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Nagamitsu S: "Multicenter study of paroxysmal dyskinesias in Japan-clinical and pedigree analysis."Mov Disord. 14・4. 658-663 (1999)

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      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Tomita H: "Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis locus maps to chromosome 16p11.2-q12.1."Am J Hum Genet. 65・6. 1688-1697 (1999)

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  • [文献書誌] 松石豊次郎: "学習障害・今日の小児診断指針"医学書院. 4 (1999)

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      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Tomita K,Nagamitsu S,Wakui K,Matsuishi T,Niikawa N.: "Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis locus maps to chromosome 16 p11.2-q12.1"Am J Human Genet. 65・6. 1688-1697 (1999)

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      1999 実績報告書
  • [文献書誌] Nagamitsu S,Matsuishi T,Hashimoto K,et al.: "Multicenter study of paroxysmal diskinesias in Japan-clinical and pedigree analysis"Mov Disord. 14・4. 658-663 (1999)

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公開日: 1998-04-01   更新日: 2016-04-21  

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