| 研究課題/領域番号 |
10670806
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
池田 志斈 順天堂大学, 医学部・皮膚科, 講師 (40193198)
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| 研究期間 (年度) |
1998 – 1999
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| 研究課題ステータス |
完了 (1999年度)
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| 配分額 *注記 |
1,800千円 (直接経費: 1,800千円)
1999年度: 800千円 (直接経費: 800千円)
1998年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
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| キーワード | ダリエ病 / ヘイリーヘイリー病 / ATP2A2 / ATP2C1 / 遺伝子発現 / 定量的PCR / UVB |
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| 研究概要 |
1993年より我々は、ダリエ病(DD)遺伝子の同定を試みてきたが、1999年3月イギリスのグループによりDD遺伝子がsarco/endoplasmic reticulum Ca ATPase type 2 isoform(SERCA2、遺伝子シンボルATP2A2)であることが報告された。その後直ちに我々は、DDと臨床的・組織学的に幾つかの重複を示すヘイリーヘイリー病(HHD)の遺伝子局在部位におけるCa pumpをコードする遺伝子を同定し、その遺伝子(ATP2C1)の変異によりHHDが生じることを証明した。
次に正常皮膚におけるATP2A2の発現と、紫外線照射による培養角化細胞のATP2A2の発現の変化について、新しく開発されたRT-PCR器(ライトサイクラー)を用いて検討した。その結果、DDの皮膚症状が頻繁に見られる脂漏部位皮膚のATP2A2の発現量は、DDの皮膚症状が見られにくい非脂漏部位皮膚のその量の約40%と低下していた。また培養角化細胞に30mJ/cm_2のUVBを照射したところ、ATP2A2の発現は照射後1および3時間には約60%低下し、その後徐々に増加、12時間後にはもとのレベルまで復帰した。これらは、1)ATP2A2の発現の多寡によりDDの皮疹の分布が規定されている可能性と、2)夏季にDDが憎悪する原因として紫外線によるATP2A2の発現量の低下が関係している可能性を示唆するものと思われた。
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