| 研究課題/領域番号 |
10671609
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
菅原 公明 (1999) 自治医科大学, 医学部, 講師 (50179123)
井上 耕 (1998) 自治医科大学, 医学部, 助手 (60213154)
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| 研究分担者 |
市村 恵一 自治医科大学, 医学部, 教授 (00010471)
栫 博幸 自治医科大学, 医学部, 助教授 (40201412)
菅原 公明 自治医科大学, 医学部, 助手 (50179123)
玉川 雄也 自治医科大学, 医学部, 助手 (10285794)
喜多村 健 自治医科大学, 医学部, 教授 (90010470)
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| 研究期間 (年度) |
1998 – 1999
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| 研究課題ステータス |
完了 (1999年度)
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| 配分額 *注記 |
3,200千円 (直接経費: 3,200千円)
1999年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
1998年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
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| キーワード | hereditary hearing loss / gene analysis / myosin / connexin / 遺伝性難聴 / 遺伝子解析 / ミオシン / コネキシン / 感音難聴 / 常染色体優性遺伝 / 遺伝子診断 |
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| 研究概要 |
ミオシンVIIA遺伝子上に遺伝子変異が認められている難聴家系について、遺伝子解析を行った。この遺伝子異常により常染色体優性遺伝形式で感音難聴が生じるため、自ら希望する家族構成員について遺伝子変異の有無を調べた。発症者は9塩基欠失をミオシンVIIA遺伝子上に持つため、血液より抽出したゲノムDNAから同遺伝子の変異部位近辺の塩基配列を決定し、変異の有無を調べた。発症者はすべて1対の染色体のうち片方のみ9塩基置換を持っていた。(ヘテロ接合)。対して健聴者は同遺伝子変異を全く持ち合わせていなかった。この家系の難聴者は加齢に従い難聴が進行し、成人前後に中等度から高度難聴に至る。遺伝子変異の有無を調べることで難聴家系の若年者について、近い将来、聴力が低下するのか否かを助言することができた。他の常染色体優性遺伝形式で難聴を呈する家系についても、同様にミオシンVIIA遺伝子解析を行ったが、同遺伝子上には変異を有する家系は認められなかった。常染色体劣性遺伝形式で難聴を呈する家系については、ミオシンVIIAの遺伝子変異がみられたという報告は認められないため、他の遺伝子異常の可能性が高いと判断し、劣性遺伝の難聴に多くみられるコネキシン26遺伝子変異の有無を調べた。既報告の変異部位であったが、2家系において同遺伝子上の変異が認められた。コネキシン26遺伝子異常については、現在も遺伝性難聴家系についてスクリーニングを続けている。
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