| 研究課題/領域番号 |
10671610
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
石井 甲介 (1999) 自治医科大学, 医学部, 助教授 (30151319)
萩原 秀夫 (1998) 自治医科大学, 医学部, 助手 (20265268)
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| 研究分担者 |
市村 恵一 自治医科大学, 医学部, 教授 (00010471)
田中 秀隆 自治医科大学, 医学部, 助手 (50296109)
喜多村 健 自治医科大学, 医学部, 教授 (90010470)
石井 甲介 自治医科大学, 医学部, 助教授 (30151319)
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| 研究期間 (年度) |
1998 – 1999
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| 研究課題ステータス |
完了 (1999年度)
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| 配分額 *注記 |
1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
1999年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
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| キーワード | 家族性難聴 / 遺伝子性難聴 / 遺伝子解析 / 前庭水管拡大症 / ペンドレッド症候群 / PDS遺伝子 / 遺伝性難聴 / 前庭水管拡大症候群 / Pendred症候群 / ミトコンドリア遺伝子 |
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| 研究概要 |
前庭水管拡大症はPendred症候群の原因遺伝子であるPDS遺伝子異常で生じることが近年報告された。前庭水管拡大症6家系7症例について遺伝子解析を行った。患者血液より抽出したゲノムDNAからPDS遺伝子のエクソン領域に限り全塩基配列を決定し、遺伝子変位箇所を同定した。1家系でエクソン4、1家系2症例でエクソン10、3家系でエクソン19における点変異を同定した。残りの1家系はエクソン領域には変異は同定されず、イントロン領域もしくはプロモーター領域に遺伝子変異が存在する可能性は残ったが、同領域は数万塩基体にものぼり遺伝子解析には不向きと判断された。エクソン4と10はいづれもヘテロ接合による変異であったが、エクソン19はヘテロ接合の家系とホモ接合の家系とに分かれた。エクソン3の点変異は今までに報告のない新しい変異であり、正常者50名には同様の変異は認められず、遺伝子多型ではなく遺伝子変異であることが確かめられた。エクソン10と19とは既報告の変異であった。エクソン19、2168番目の塩基の点変異に血縁関係のない日本人3家系が集中したことにより、同変異は日本人における前庭水管拡大症のホットスポットである可能性が考えられる。現在、更に多くの同症の患者の遺伝子解析を進めている。
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