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日本人における唇顎口蓋裂の発生と既知関連遺伝子について

研究課題

研究課題/領域番号 10671903
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 外科系歯学
研究機関北里大学

研究代表者

山崎 安晴  北里大学, 医学部, 講師 (00210401)

研究分担者 天笠 光雄  東京医科歯科大学, 歯学部, 教授 (00014332)
大井田 新一郎  鶴見大学, 歯学部, 助教授 (10114745)
中北 信昭  北里大学, 医学部, 助教授 (40180260)
研究期間 (年度) 1998 – 1999
研究課題ステータス 完了 (1999年度)
配分額 *注記
2,700千円 (直接経費: 2,700千円)
1999年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1998年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
キーワード唇顎口蓋裂 / 多因子遺伝疾患 / 合併奇形 / 家系関連
研究概要

1.口唇裂・口蓋裂の実態を把握する目的で、過去25年の初診、口唇裂・口蓋裂467症例の1)性別、2)手術時年齢、3)出身地、4)合併奇形、5)出生順位、6)家系発現率及び同胞発現率、7)裂型分類:(両側/片側、唇顎口蓋裂、硬軟口蓋裂、軟口蓋裂、粘膜下口蓋裂に分類、8)初回手術件数の年次推移を調査分類した。
結果:1)性別 男:女=249:217 2)手術時年齢:平均1歳7ヵ月(成人未処理症例と粘膜下口蓋裂症例は除く)、3)出身地:神奈川県78.4%、4)合併奇形:92例(19.7%) 5)出生順位:第一子ー191例(40.9%)、第2子ー203例(43.5%)、第3子ー67例(14.3%)、第4子ー5例(1.1%) 6)家系発現率:16.6%、7)唇顎口蓋裂:254例(54.4%)、硬軟口蓋裂:73例(15.6%)、、軟口蓋裂:93れい(19.9%)、粘膜下口蓋裂:10れい(10.1%)、8)初回手術件数:年平均ー20例。
2.口蓋裂・口蓋裂患者の合併異常の裂型別発生率と家系発生率を調査した。合併異常の全体発生率では467例中94例(20.1%)、裂型別発生率は唇顎口蓋裂29/251(11.6%)、硬軟口蓋裂28/55(50.9%)、軟口蓋裂24/92(26.1%)、粘膜下口蓋裂9/48(18.8%)であり、口蓋裂単独群61/195(31.3%)の結果は前回報告した最近5年間と同様、口蓋裂単独群に高い合併異常率を見た。家系出現率では218家系中36家系16.5%であった。
3.既知関連遺伝子に関しては、日本人口唇裂・口蓋裂患者のHLA-B、-DP、-DRの遺伝子多型を塩基配列レベルで解析し、日本人健常者の遺伝子頻度と比較することにより、いくつかの対立遺伝子について有意な結果を得たとの報告から(口科誌:47、657、1998)。当科でも、患者より提供された保存リンパ球で、HLA領域での、alleleと遺伝子多型の検索をしたが、検体総数と検体分類相違から同誌の報告を支持する明らかな結果は得られなかった。

報告書

(3件)
  • 1999 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1998 実績報告書
  • 研究成果

    (29件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (29件)

  • [文献書誌] M. Isobe: "The role of reconbinant human bone morphogenetic protein-2 in PLGA capsules at an extraskeletal site of the rat."Journal of Biomedical Materials Research. 45. 36-41 (1999)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] N. Nakakita: "Augmentation Rhinoplasty by using L-shaped auricular cartilage Frame work with demol-fat grraft for cleft lip nose."Aesthetic Plastic Surgery. 23. 107-112 (1999)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] M. Isobe: "Bone regeneration by the polymar caapsules containing recombinant human bone morphogenotic protein-2"Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 57. 695-698 (1999)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 中北信昭: "三角弁法による片側不完全口唇裂初回手術後の患側上唇下垂について"日本形成外科学会会誌. 19. 71-79 (1999)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] M. Goseki-Sone: "Expression of mRNA encoding tissue-ponspecific alkaline phosphatase in human dental tissues."Calcified Tissue International. 64. 160-162 (1999)

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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] H. Watanabe: "Molecular diagnosis of hypophosphatasia with severe periodontitis"Journal of Periodotology. 70. 688-691 (1999)

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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 山崎安晴: "唇裂鼻の治療-臨床像と手術-(分担)"克誠堂(印刷中). (2000)

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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] M. Goseki-Sone, T. Iimura, K. Takeda, A. Nifuji, Y. Ogata, M. Yanagishita, and S. Oida: "Expression of mRNA encoding tissue-nonspecific alkaline phosphstase in human dental tissues"Calcified tissue International. 64. 160-162 (1999)

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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Masae Goseki-Sone, Hideo Orimo, Tadahiro Iimura, Hidetaka Miyazaki, Kimimitu, Oda, Hisanobu Shibata, Masaki Yanagisita, Yuzo Takagi, Hisahi Watanabe, Takasi Shimada, and Shinichiro Oida: "Expression of the mutant(1735T-del) tissuenonspecific alkaline phosphatase gene from hypophosphatasia patients"Journal of Bone and Mineral Research. 13. 1827-1834 (1998)

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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Masatsugu Isobe, Yasuharu Yamazaki, Masahiro Mori, Kazuhiko Ishihara, Nobuo Nakabayashi, and Teruo Amagasa: "The role of recombinant human bone morphogenetic prote in-2 in PLGA capsules at an extraskeletal site of the rat"J Biomed. Mater. Res.. 45. 36-41 (1999)

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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Mikio Ishiyama, Masato Mikami, Hitoyata Shimokawa, and Shinichiro Oida: "Amelogenin protein in tooth germs of the snake Elaphe quadrivirgata, immunohistichemistry, cloning and cDNA sequence"Arch. Histol. Cytol.. 61. 467-474 (1998)

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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Hisahi Watanabe, Masae Goseki-Sone, Tadahiro Iimura, Shinichiro Oida, Hideo Orimo, and Isao Ishikawa: "Molecular diagnosis of hypophosphatasia with severe periodontitis"J Periodontol. 70. 688-691 (1998)

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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Nobuaki Nakakita, Kouichirou Sezaki, Yasuharu Yamazaki, Eiju Uchinuma: "The cause of long lip deformity in unilateral incomplete cleft lip cases following triangular flap repair"J.Jpn.P.R.S.. 19. 71-79 (1999)

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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Nobuaki Nakakita, Kouichirou Sezaki, Yasuharu Yamazaki, Eiju Uchinuma: "Augmentation rhinoplasty by using L-shaped auricular cartilage framework with dermal-fat graft for cleft lip Nose"Aesthetic Plastic Surgery. 23. 107-112 (1999)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Masatsugu Isobe, Yasuharu Yamazaki, Masahiro Mori, and Teruo Amagasa: "Bone regeneration by the polymer capsules containing recombinant human bone morphogenetic protein-2"J. Oral. Maxillofac. Surg.. 57. 695-698 (1999)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
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      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Masahiro Mori, Masatsugu Isobe, Yasuharu Yamazaki, Kuzuhiko Ishihara, and Nobuo Nakabayashi: "Restoration of segmental radial defects in rabbit bybiodegradable capsules containing recombinant human bone morphogenetic protein-2"J. Biomed. Mater. Res.. 50. 191-198 (2000)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      1999 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] M. Isobe: "The role of recombinant human bore morphogenetic protein-2 in PLGA capsules at an extraskeletal site of the rat."Journal of Biomedical Materials Research. 45. 36-41 (1999)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書
  • [文献書誌] N. Nakakita: "Augmentation Rhinoplasty by using L-shaped auricular cartilage Frame word with dermal-fat graft for cleft lip nose."Aesthetic Plastic Surgery. 23. 107-112 (1999)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書
  • [文献書誌] M. Isobe: "Bone regeneration by the polymer capsules containing recombinant human bone morphogenetic protein-2"Journal of Oral and Maxillotecil Surgery. 57. 695-698 (1999)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書
  • [文献書誌] 中北信昭: "三角弁法による片側不完全口唇裂初回手術後の患側上唇下垂について"日本形成外科学会会誌. 19. 71-79 (1999)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書
  • [文献書誌] M. Goseki-Sone: "Expression of mRNA encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase in human dental tissues"Calcified Tissue International. 64. 160-162 (1999)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書
  • [文献書誌] H. Watanabe: "Molecular diagnosis of hypophosphatasia with severe periodontics"Journal of Periodontology. 70. 688-691 (1999)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書
  • [文献書誌] 山崎安晴: "唇裂鼻の治療-臨床像と手術-(分担)"克誠堂(印刷中). (2000)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書
  • [文献書誌] 中北信昭: "三角弁法による片側不完全口唇裂初回手術後の患側上唇下垂について" 日本形成外科学会会誌. 19(2)(印刷中). (1999)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Nobuaki Nakakita: "Augmentation Rhinoplasty by using L-Shaped Auricular Cartilage Framework with Dermal-Fat Graft for Cleft Lip Nose" Aesthetic Plastic Surgery. (in press). (1999)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Masatsugu Isobe: "The role of recombinant human bone morphogentic protein-2 in PLGA capsules at on extraskeletal site of the rat" J.Biomed.Mater.Res.45. 36-41 (1999)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Masatsugu,Isobe: "Bone regeneration by the polymer capsules containing recombinant human bone morphogenetic protein-2" J.Oral Maxillofac.Surg.(in press). (1999)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Masahiro Mori: "Restoration of segmental radial clefects in rabbit by bio degradable capsules containing recombinant human bone morphogentic protein-2" J.Biomed.Mater.Res. (in press). (1999)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Shinichiro Oida: "Biological activities of bone extract containing TGF-6 superfamily protein." Journal of Hard Tissue Biology. 7(1). 27-34 (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書

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公開日: 1998-04-01   更新日: 2016-04-21  

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