| 研究課題/領域番号 |
10770368
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| 研究種目 |
奨励研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京慈恵会医科大学 |
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研究代表者 |
大石 公彦 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (20287212)
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| 研究期間 (年度) |
1998 – 1999
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| 研究課題ステータス |
完了 (1999年度)
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| 配分額 *注記 |
1,600千円 (直接経費: 1,600千円)
1999年度: 600千円 (直接経費: 600千円)
1998年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
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| キーワード | セロイドポフスチノーシス(NCL) / Batten病 / セロイドリポフスシノーシス / 老化 / 遺伝子変異 / 臨床症状 |
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| 研究概要 |
セロイドリポフスチノーシス(NCL)は遺伝性脳変性疾患のひとつである。北欧に好発するが、日本での発症頻度などは不明である。またNCLの一亜型であるBatten病(若年型NCL)においてはCLN3遺伝子の1.02kbの欠失変異が欧米人ではその約80%をしめることが明らかとなっている。しかし、日本におけるこの欠失変異の頻度などについては報告されていない。今年度はこれら日本人における問題点をアンケート調査並びに遺伝子検索によって明らかにした。アンケート調査により36例のNCLが同定され、乳児型、幼児型、若年型、成人型はそれぞれ2例、15例、15例、4例であった。痙攣が幼児型の主要初発症状であった。若年型においては視力障害が73%に認められた。日本人Batten病5例の欠失変異について検討したところ、この変異は1 alleleも認められなかった。以上のことから日本人症例と欧米症例の臨床表現型の差異は認められないが、遺伝子学的には相違があると考えられた(Molecular Genetics and Metabolism 66:344,1999)。
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